La secuenciación de todo el genoma ayuda a diagnosticar y reduce costos médicos en UCI para recién nacidos

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PIXABAY/ SEPPH - Archivo
Publicado 19/06/2018 7:11:36CET

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -

Los niños que nacen gravemente enfermos o que desarrollan una enfermedad grave en las primeras semanas de vida a menudo son difíciles de diagnosticar, con implicaciones considerables para su cuidado a corto y largo plazo. La secuenciación completa del genoma llevada a cabo rápidamente tiene el potencial de proporcionar un diagnóstico temprano y así mejorar la atención clínica de estos bebés, así como la reducción de su costo, según pondrán de manifiesto investigadores en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se celebra en Milán, Italia.

El doctor Shareef A. Nahas, director senior del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady, San Diego, California, Estados Unidos, informará sobre el estudio de su equipo de la secuenciación rápida del genoma completo (rWGS, por sus siglas en inglés) de todos los pacientes hospitalizados menores de un año de edad que fueron considerados para la investigación genética en el Rady Children's Hospital.

La WGS rápida puede ofrecer los resultados en 48 a 96 horas, mientras que las pruebas genéticas estándar se demoran de seis a ocho semanas hasta proporcionar los datos. Luego, notaron cambios posteriores en la atención médica que ocurrieron mientras el niño todavía estaba en el hospital. Cuando hubo un cambio significativo en la atención debido a un nuevo diagnóstico, los casos fueron revisados ??por un panel de expertos independientes que intentaron determinar lo que creían que habría sucedido si el niño no hubiera recibido rWGS.

Después de 12 meses de prueba, 363 pacientes se habían inscrito en el estudio e interpretado rWGS en 340 de ellos, lo cual arrojó un diagnóstico en 115 casos (alrededor del 34 por ciento). El diagnóstico se produjo rápidamente, en promedio, dentro de las 96 horas. Los cambios en la gestión como resultado del diagnóstico se identificaron en 77 pacientes, o alrededor del 67 por ciento de los diagnosticados.

Estos cambios variaron desde cambios específicos, por ejemplo, intervenciones quirúrgicas, hasta orientación en cuidados paliativos. Entre los primeros 42 bebés diagnosticados, rWGS proporcionó más de 1,3 millones de dólares en ahorro neto de costos sobre la atención estándar proyectada.

"Hasta la fecha, nuestros estudios han demostrado un beneficio clínico y económico considerable de secuenciar a los niños que fueron identificados por los médicos como sospechosos de tener un trastorno genético. En el transcurso del estudio, un niño se libró de un daño neurológico devastador, y uno tuvo una reducción significativa del riesgo de muerte. Los ahorros en los costos netos ascendieron a varios cientos de miles de dólares, incluso cuando incluimos el costo de analizar el genoma del niño y de ambos padres ", dice Nahas.

Aunque muchos estudios han demostrado que el WGS mejora el diagnóstico de trastornos genéticos en los bebés y puede conducir a cambios beneficiosos en su manejo, la nueva investigación ha demostrado que, al implementar una secuencia rápida, también se logrará un ahorro de costos.

AHORRO DE DINERO DURANTE EL INGRESO

"Ahora, nos encontramos en una situación en la que tenemos una tecnología que conduce a un diagnóstico mejorado y mejores resultados, pero que tampoco es una carga neta para los recursos sanitarios. Esto significa que, para los grandes pagadores de servicios de salud, no existe un costo lógico que impida la implementación de rWGS en recién nacidos con sospecha de tener un trastorno genético. Será necesario que haya más datos sobre quién más puede beneficiarse del uso temprano de esta tecnología, pero la implementación en la cohorte actual no debe retrasarse", señala Nahas.

Actualmente, el uso de WGS entre los recién nacidos enfermos es muy poco frecuente en todo el mundo, y hay pocos sistemas de atención médica que tengan la capacidad de cambiar las pruebas genéticas lo suficientemente rápido como para ser clínicamente relevantes, dicen los investigadores. Esto es vital si se necesita cambiar el tratamiento médico durante la hospitalización de los niños. En el transcurso del estudio del doctor Nahas, un niño se libró de un daño neurológico devastador y otro tuvo un riesgo significativamente menor de muerte.

"Hemos demostrado que la secuenciación temprana ahorra dinero durante el ingreso. Nos sorprendió la proporción de niños que recibieron un cambio en la atención durante ese ingreso: alrededor del 25 por ciento de los niños secuenciados y el 80 por ciento de los diagnosticados. Esta tasa es mucho más alta que otras tarifas publicadas para los recién nacidos que recibieron WGS. Creemos que esta diferencia se debe al hecho de que los niños recibieron resultados a una edad mucho más temprana, en un momento en que las decisiones médicas aún no se habían tomado", añade.

"Existe un imperativo ético para actuar en el mejor interés de los recién nacidos, pero la implementación requerirá un esfuerzo concertado en todos los sistemas de salud, y esto tendrá que ser a nivel gubernamental en Europa. Según con muchas pruebas de diagnóstico en el periodo postnatal, el rWGS tiene el potencial de identificar trastornos asociados con la discapacidad permanente o la esperanza de vida acortada", concluye el doctor Nahas.

En una segunda presentación, Courtney French, investigadora asociada/bioinformática en la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, describe cómo ella y sus colegas llevaron a cabo análisis WGS en 145 bebés gravemente enfermos y niños con una enfermedad no identificable. Como resultado, pudieron identificar la causa de la enfermedad en más del 15 por ciento de los casos.

"Hemos desarrollado una línea de respuesta rápida y asequible para esta secuencia dentro del sistema del Servicio Nacional de Salud de Reino Unido. Esto significa que podemos proporcionar información clínicamente relevante a médicos y padres en un plazo que permite que la atención se vea afectada. Como es difícil saber solo por la observación quién se beneficiará con el diagnóstico genómico, creemos que debe realizarse en todos los niños candidatos, en lugar de que los médicos decidan casos individuales basándose ??en el conocimiento clínico previo. Al comparar toda la secuencia de ADN en niños con la de sus padres, podemos identificar rápidamente la causa probable de la enfermedad", explica French.