Publicado en 'Nature Genetics'

Investigadores españoles colaboran en un trabajo sobre avances en conocimiento de causas del síndrome de exfoliación

Investigadores del IDIS en Sanitago.
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA DE SANTIAGO
Publicado 01/06/2017 16:32:44CET

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 1 Jun. (EUROPA PRESS) -

Los investigadores Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Federico Martinón y Antonio Salas han colaborado en un estudio internacional publicado en el último número de 'Nature Genetics' sobre avances en conocimiento de causas del síndrome de exfoliación.

En este macroproyecto internacional, según informa el IDIS, "que con el descubrimiento de nuevos genes implicados ha abierto importantes vías en el conocimiento y posible tratamiento del síndrome de exfoliación", han participado laboratorios de 24 países en los que se incoluye un equipo multidisciplinar de genetistas, biólogos, médicos, bioinformáticos, entre otros.

El síndrome de exfoliación (SXF) es el factor de riesgo más común de glaucoma secundario y la mayor causa de ceguera, que afecta a unos 60-70 millones de personas en todo el mundo. "El pronóstico de la enfermedad es peor que otras formas de glaucoma", según explica el IDIS, que añade que el síndrome se caracteriza por una acumulación anormal de material extracelular en varios tejidos.

"Gracias a estos hallazgos, podemos pensar en nuevos tratamientos para estas patologías. Por ejemplo, el locus LOXL1 es sin duda una muy buena diana terapéutica, y el día de mañana se podrían desarrollar fármacos que actúen sobre la expresión de este gen", ha detallado Federico Martinón. "Los nuevos genes apuntan a nuevas rutas biológicas que habría que seguir investigando con fines terapéuticos", añade Antonio Salas.

Desde hace años existen evidencias en estudios familiares y genéticos de que el SXF tiene un componente hereditario. Recientemente se ha propuesto otro gen, el CACNA1A, como un segundo locus asociado a esta patología.

"Dada la enorme importancia que tiene esta enfermedad, ha sido importante organizar este estudio a nivel internacional que ha tendido como principal objetivo entender los factores de riesgo genético asociados a la patología", según destaca el IDIS.

PACIENTES ANALIZADOS

"Hemos analizado la mayor cohorte de pacientes SXF de la historia en un estudio genético, en concreto, incluyendo 5.570 pacientes y 6.279 individuos sanos usando tecnologías de ultrasecuenciación para obtener sus secuencias de AND", ha señalado Salas.

"Luego hemos extendido este estudio para descubrir nuevos genes relacionados con la enfermedad y hacer réplicas de los hallazgos, de manera que en el cómputo global hemos analizado un total de 13.838 casos y 110.275 personas sanas de muchos países que representan seis continentes", ha abundado Antonio Salas.

En este estudio se ha podido identificar siete genes que "son altamente significativos", cinco de ellos son completamente nuevos, lo que quiere decir, según concluyen, "que se desconocía el papel que podían estar jugando en esta enfermedad".

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