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Identifican 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a distrofias de retina

Laboratorio de genética del IMO
IMO
Publicado 16/05/2017 12:24:22CET

   BARCELONA, 16 May. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio de investigación básica de la Fundación IMO ha identificado 21 nuevas mutaciones genéticas asociadas a distrofias de retina que hasta ahora no se habían asociado a estas enfermedades de origen hereditario.

   El hallazgo, publicado en la revista 'Scientific Reports', ha sido posible gracias a una nueva estrategia de análisis genético con una herramienta diagnóstica diseñada en el propio IMO, ha informado este martes el instituto en un comunicado.

   En el análisis de 59 pacientes se detectaron 63 variantes patogénicas en 29 genes distintos de distrofias de retina, de las que 21 corresponden a nuevas mutaciones.

   "Ha demostrado ser una herramienta muy completa, al estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas (genes DR) y lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71% de los casos", ha afirmado la directora del proyecto Esther Pomares.

   Ha destacado el alto porcentaje de éxito, ya que en solo dos estudios publicados a nivel internacional se ha obtenido un ratio similar, siendo la media de entre el 50% y el 60%.

   La investigadora Marina Riera ha asegurado que esta herramienta resulta "especialmente útil" en casos en los que el diagnóstico clínico es incierto, y ha explicado que consiste en una secuenciación masiva del ADN, que permite amplificar y analizar de forma exhaustiva y simultánea los 212 genes DR.

   Por ello, si en un paciente no se encuentra el gen alterado entre los que se han descrito como responsables de su enfermedad, se puede examinar los otros genes de distrofia de retina a los que todavía no se ha vinculado y establecer nuevas relaciones entre gen y patología.

   Pese a ello, en 17 de los casos estudiados (29%) todavía no se ha identificado el gen causal, lo que para Pomares evidencia la necesidad de identificar nuevos genes DR.

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