Los nuevos tratamientos frenarían su progresión

Fibrosis quística: la enfermedad genética más común

Fibrosis quística
GETTY/WILLSIE
Actualizado 17/03/2016 13:13:10 CET

   MADRID, 17 Mar. (EDIZIONES) -

   La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza blanca y se produce por una mutación que ocasiona un defecto en la proteína que funciona como canal de cloro en las células de los organismos. Además del sistema respiratorio la mutación también daña el funcionamiento del páncreas, el hígado, el intestino delgado o las glándulas sudoríparas.

   Se estima que en todo el mundo hay unas 70.000 personas que padecen fibrosis quística (FQ). La enfermedad se produce por mutaciones en el gen que codifica la denominada proteína reguladora de la conductabilidad transmembrana de la FQ (CFTR, por sus siglas en ingles: 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator') que actúa como canal de cloro y participa en la liberación de adenosina trifosfato y en la regulación de otros canales de transporte de iones.

   Esta proteína se expresa en las células epiteliales del aparato respiratorio, en el páncreas, en las vías biliares, en las glándulas sudoríparas y en el sistema genitourinario. Su alteración conduce a una anomalía en el transporte de iones, de manera que los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos del órgano donde se localiza y con repercusiones multisistémicas que condicionan la variedad de sus manifestaciones clínicas.

   Según explica a Infosalus la doctora Esther Quintana, neumóloga y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), a pesar de los grandes avances en el tratamiento de la FQ que han conseguido prolongar la supervivencia hasta los 40 años, aún existe mucho camino por recorrer hasta conseguir que los pacientes tengan una vida en cantidad y calidad superponibles a sujetos sin la enfermedad.

   "En este contexto, son importantes nuevos tratamientos que disminuyan la morbilidad y aumenten la supervivencia", comenta la doctora Quintana, especialista de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

   La doctora aclara que este logro en la supervivencia de los pacientes se ha conseguido gracias a un mejor control de las infecciones y de la inflamación, de los métodos para el aclaramiento de mucosidades, el control de la nutrición en los niños en los que existe afectación pancreática y el desarrollo de unidades de referencia en los hospitales para tratar la patología.

    La afectación es más evidente en el aparato respiratorio por un acúmulo de secreciones espesas que origina una cascada inflamatoria que destruye y provoca bronquiectasias (dilatación anormal y permanente de los bronquios) con síntomas como tos, expectoración de secreciones espesas, infecciones respiratorias, sensación de ahogo (disnea) y al progresar un deterioro importante de la función pulmonar que requiere finalmente de un trasplante bipulmonar.

   Sin embargo, la doctora apunta que hay que tener en cuenta que se trata de una enfermedad multisistémica que también presenta síntomas en otros sistemas orgánicos. Así, en la glándula sudorípara da lugar a un sudor salado, un indicador diferenciador de la enfermedad, ya que el cloro es muy alto en el sudor y sudan mucho y pueden llegar a deshidratarse.

   Muchos pacientes padecen también insuficiencia pancreática exocrina que requiere de la toma de fermentos pancreáticos para absorber las grasas y un mayor riesgo de desarrollar diabetes al fallar la función de producción de insulina. A nivel intestinal pueden sufrir obstrucciones derivadas de la formación de tapones de moco intestinal y también se ve afectado el hígado y la vesícula biliar ocasionando la obstrucción de las vías biliares o cirrosis hepática hasta el punto de que puede llegar a ser necesario también un trasplante de hígado.

DIAGNÓSTICO PRECOZ

   Existen niños que se ven muy afectados por la fibrosis quística y que presentan síntomas digestivos desde que nacen, en este sentido, la doctora comenta que el 'screening' neonatal existente en los servicios de salud de algunas comunidades autónomas ha podido evitar la desnutrición y las infecciones respiratorias por las que pasan estos niños antes de su diagnóstico y que empeoran su pronóstico.

   Cataluña es la pionera en este aspecto y en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla este 'screening' se comenzó a realizar en el año 2011, lo que permite tener un diagnóstico antes de los dos meses de edad del bebé y poner en marcha terapias de nutrición y fisioterapia respiratoria. Se realiza a través de la prueba del talón que en el caso de Andalucía ayuda a identificar a los niños que podrían padecer fibrosis quística, fenilcetonuria o hipotiroidismo.

   A pesar de que los padres no padezcan la enfermedad, si ambos portan una mutación del gen tienen un 25 por ciento de probabilidades de que su hijo padezca fibrosis quística. La presencia de la mutación en la población varía según la etnia. España se encuentra entre los índices más bajos, una de cada 43 personas porta la mutación y uno de cada 5.500-6.000 nacidos padece la enfermedad. En los países nórdicos esta prevalencia es mayor con una de cada 20-25 personas que portan el gen y uno de cada 2.500 recién nacidos que sufren fibrosis quística.

   Según la clase de mutación o defecto se sintetiza poca proteína o ninguna y se presentan distintos genotipos que expresan de forma muy variada la enfermedad en formas que permiten al afectado llegar a la vida adulta o las más agresivas que conllevan una grave afectación multiorgánica.

   El 60 por ciento de los afectados en España porta la mutación más grave, la Delta F-508 procedente de ambos progenitores, y su supervivencia media es de 40 años. Son pacientes con una gran carga asistencial y farmacológica que acuden como mínimo cada tres meses a la unidad si se encuentran bien o una vez al mes si su estado es más grave.

   Requieren de fisioterapia respiratoria, nebulizaciones de suero fisiológico y de antibióticos, vitaminas liposolubles para el funcionamiento del hígado o fermentos pancreáticos para absorber las grasas, entre la batería de fármacos más comunes. Los más graves emplean oxígeno y ventilación mecánica continuadas hasta que llega el trasplante pulmonar.

UN FUTURO PROMETEDOR PARA LOS NUEVOS TRATAMIENTOS

   A pesar de que no existe aún tratamiento curativo desde hace cinco años dos fármacos han supuesto una revolución terapéutica en la fibrosis quística porque corrigen el defecto de determinadas mutaciones de la proteína CFTR.

   Sin embargo aún existen muchas investigaciones en curso para tratar de corregir más mutaciones de las más de 2.000 distintas que, si proceden de padre y madre, pueden ocasionar esta enfermedad autosómica recesiva en el portador.

   Hasta el momento en España solo se ha aprobado una terapia farmacológica que corrige el defecto de 9 mutaciones, aunque poco frecuentes, y que abre la vía a futuros fármacos dirigidos a otras mutaciones más extendidas entre los afectados.

   Kalydeco restaura el transporte de cloro si existe la proteína y puede administrarse a niños mayores de 6 años y muestra que los test de sudor se normalizan y se estabiliza la enfermedad sin que siga progresando.

   Por otro lado, Orkambi supone la combinación de dos fármacos (lumacaftor/ivacaftor), que ya ha sido aprobada por la agencia estadounidense y la europea de medicamentos aunque sigue pendiente de su aprobación en España. El tratamiento corrige el defecto de los portadores de la mutación Delta F-508, la más común en los españoles afectados, estabiliza las funciones pulmonares y reduce las exacerbaciones.

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