VALÈNCIA, 26 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha llevado a cabo el análisis genético de una serie clínica de personas afectadas por enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH), un estudio para el que han diseñado un nuevo panel que comprende un total de 498 genes implicados en trastornos del movimiento y que permite el diagnóstico genético de pacientes con un complejo cuadro clínico.
El grupo de la investigadora principal de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas, la doctora Carmen Espinós, ha desarrollado la investigación que ha sido publicada en la revista Clinical Genetics. Ha sido supervisada por la especialista del Hospital Sant Joan de Déu, la doctora Belén Pérez-Dueñas, en el marco de una ayuda financiada por la Fundación La Marató de TV3, según ha indicado la Generalitat en un comunicado.
Se trata de un grupo de enfermedades raras con una prevalencia estimada en 1/100.000. El cuadro clínico de estos pacientes es complejo y, debido al solapamiento con otras enfermedades, su diagnóstico es complicado. El tipo de enfermedades estudiadas se conocen también en inglés como NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).
En una primera fase del estudio se han analizado los genes más frecuentemente implicados en NBIAs (PANK2 y PLA2G6), lo que ha permitido el diagnóstico del 54 por ciento de los casos incluidos en la serie clínica.
Durante la segunda fase de la investigación, actualmente en marcha, se han estudiado los pacientes sin diagnóstico genético mediante un panel que comprende 498 genes implicados en trastornos del movimiento. Hasta la fecha se ha logrado el diagnóstico en seis casos adicionales, lo que ha permitido conocer mejor los síntomas clínicos asociados con estas enfermedades, que dada su baja frecuencia son muy desconocidas para el clínico.
MUTACIÓN DE HOMOCIGOSIS EN NIÑAS GEMELAS
En el marco de la investigación, la doctora Espinós y su equipo detectaron un caso singular causado por una mutación en homocigosis heredada del padre en unas niñas gemelas. El estudio en profundidad, mediante el uso de un microarray aCGH + SNPs capaz de detectar una LOH (pérdida de heterocigosidad), ha permitido la caracterización de una disomía uniparental parcial del cromosoma 22.
Hasta la fecha se conocen tres casos, incluido este, de disomía uniparental asociada a una mutación en PLA2G6. Normalmente, durante el proceso de formación de un nuevo embrión la mitad de la información genética es aportada por la madre y la otra mitad por el padre. En este caso en concreto, el azar quiso que las niñas heredaran las dos copias del gen mutado del padre manifestándose así la enfermedad en las pequeñas.
UN COMPONENTE TRASLACIONAL
La tecnología que se desarrolla en el marco de las líneas de investigación del grupo liderado por la doctora Carmen tiene un componente traslacional de modo que las herramientas tecnológicas diseñadas para el diagnóstico genético de trastornos neurológicos raros, tras su optimización y validación, se ofertan en el Servicio de Genómica y Genética Traslacional del CIPF.
Actualmente, los paneles de genes ofertados se aplican al diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas, de trastornos del movimiento y de ataxias y paraparesias espásticas.
