Conoce la ataxia-telangiectasia, una enfermedad rara que se detecta antes de los 2 años

BEBÉ ANDANDO
GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / TORTOON
Publicado 28/03/2018 8:13:34CET

MADRID, 28 Mar. (EDIZIONES) -

La ataxia-telangiectasia (AT o A-T) es una enfermedad rara de carácter neurológico y degenerativo. Aunque todo depende de cada paciente, generalmente se manifiesta antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad a la hora de coordinar movimientos, así como pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones.

Así lo asegura a Infosalus AEFAT, una asociación formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia-telangiectasia. Al mismo tiempo, señala que los enfermos son generalmente conscientes de su enfermedad, ya que ésta no suele afectar a sus facultades mentales, si bien la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, o alimentarse, por ejemplo.

En concreto, explican que la enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para la proteína fosfatidilinositol-3 kinasa. Además, indican que, entre otras características, estos pacientes son más proclives a los tumores malignos.

En una entrevista con Infosalus, el doctor Samuel Ignacio Pascual Pascual, jefe de sección del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, donde lidera un estudio sobre esta enfermedad, destaca que se trata de una patología "bastante rara", con una incidencia que calcula entre uno por cada 40.000 a uno por cien mil nacidos.

"Es una enfermedad recesiva. El sujeto tiene que tener mutado el gen de la AT por parte de ambos progenitores, y es más frecuente entre comunidades con alta consanguineidad, por ejemplo las procedentes del norte de África, o entre la etnia gitana en Europa, pero se puede dar perfectamente en sujetos caucásicos donde no hay consanguineidad porque ha tenido lugar la mutación del gen", señala también el profesor asociado del departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid.

LA DETECCIÓN DEL PROBLEMA

Según indica el especialista, ahora mismo se corrobora la enfermedad mediante la realización de un test genético, pero se detecta y diagnostica clínicamente, por la sintomatología. "Son niños que son un poco torpes, que tienen una marcha inestable, una tendencia al desequilibrio. Los niños AT no acaban de tener estabilidad nunca y llama más la atención a los dos o tres años cuando se supone que no se deben caer mucho. Presentan principalmente incoordinación o ataxia, una alteración al ejecutar los movimientos de forma equilibrada y perfecta", añade.

Después, el experto apunta que la enfermedad se manifiesta a partir de los dos o tres años por la conjuntiva de los ojos, que presentan dilataciones de los vasos sanguíneos. "Parece que tienen conjuntivitis pero tienen los ojos rojos. Es lo que se llama la telangiectasia. De ahí el nombre de la enfermedad", subraya el especialista del Hospital de La Paz.

En este contexto, resalta que la esperanza de vida de estas personas es "muy reducida", aunque el fallecimiento no suele tener lugar por la AT. En concreto, señala que el acortamiento de la esperanza de vida se debe a proclives a infecciones y a tumores malignos de diversa naturaleza porque el gen afecta a múltiples facultades, entre ellas a la reparación del DNA que tenemos en todas las células, que funciona gracias al gen de AT.

"Cuando está alterado no hay buenos mecanismos de reparación del ADN y el ADN mutado a veces produce un crecimiento y una multiplicación celular mayor, con el consiguiente nacimiento de tumores. El acortamiento de la esperanza de vida se debe a tumores malignos de diversas partes del organismo", explica el especialista.

TRATAMIENTO Y LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

El doctor Pascual lamenta que en estos momentos no existe un tratamiento para esta patología, si bien espera que en un futuro lo haya. Según precisa, los únicos que hay actualmente son paliativos, para disminuir las complicaciones que pueden tener estos pacientes.

Por ejemplo, indica que la deficiencia inmunológica produce una mayor posibilidad de infecciones de cualquier naturaleza a lo largo de los años. "Estos niños al cabo de los años necesitan tratamientos con inmunoglobulinas, o antibiótico, para evitar infecciones. Desde el punto de vista de la ataxia, o de la incoordinación de los movimientos, el tratamiento es la fisioterapia o la terapia ocupacional que les proporciona estrategias y mejora para mantener las actividades en su vida diaria", agrega.

Desde el punto de vista farmacológico el especialista del Hospital Universitario de La Paz dice que se ha comprobado que los corticoides mejoran la sintomatología, si bien advierte de que el problema es que a dosis altas por vía oral se pueden producir efectos adversos, y muchas veces estos son superiores al efecto positivo que pueden tener estos medicamentos. Por eso, subraya que, generalmente estos fármacos no se emplean.

No obstante, el especialista trabaja con un nuevo tratamiento que están probando para la AT en el Hospital de La Paz. Se trata de un ensayo con una terapia nueva que consiste en tratar al sujeto con corticoides de un modo especial, y que con pocas dosis, de liberación muy lenta, es suficiente para mantener en el enfermo el efecto positivo sobre la incoordinación, sin los efectos adversos del corticoides.

"Consiste en extraer sangre del individuo e introducirle a ésta corticoide dentro de los glóbulos rojos de la sangre. Estos se trasfunden de nuevo al paciente, se hace una autotransfusión con el corticoides dentro, y con la facultad de que el glóbulo rojo va liberando lentamente el corticoide. El efecto dura un mes. De momento, se ha demostrado en un corto número de pacientes que funciona. El tratamiento no es la curación de la AT pero sí queremos ganar tiempo mejorando la calidad de vida y las expectativas de vida del paciente", sentencia.