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La amiloidosis, una enfermedad rara que destruye los órganos vitales

Amiloidosis
ED UTHMAN/FLICKR
Publicado 11/11/2017 8:14:50CET

   MADRID, 11 Nov. (EDIZIONES) -

   La amiloidosis es una enfermedad rara, que tiene lugar cuando proteínas anormales, llamadas amiloides, se acumulan y forman depósitos. En condiciones normales estas proteínas son solubles y circulan por la sangre. Los depósitos generados pueden concentrarse en ciertos órganos y tejidos, produciendo una alteración en la función de ese órgano. Además, puede causar que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería.

   En una entrevista con Infosalus, el doctor Ramón Lecumberri, especialista del servicio de Hematología de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) señala que hay hasta 30 tipos de amiloidosis descritas, dependiendo de la proteína que se deposita, siendo dos o tres muy raras. Concretamente, destaca los tres tipos de amiloidosis más frecuentes:

   · Primaria: sin causa conocida. La padece el 75% de los afectados. Se caracteriza porque la proteína que se deposita es fragmento de las inmunoglobulinas. "Las células que producen esa proteína están en la médula ósea. Sería prima hermana del mieloma múltiple, enfermedad en la que aumentan estas células en cantidad, mientras que en la amiloidosis aumentan menos y las proteínas se vuelven insolubles y se depositan", aclara.

   · Secundaria: causada por otra enfermedad, incluyendo ciertos tipos de cáncer. Está relacionada con trastornos inflamatorios crónicos, con infecciones, o con procesos reumatológicos, por ejemplo.

   · Amiloidosis hereditaria o por transtiretina: se transmite por los genes. También se conoce como la amiloidosis senil. Afecta principalmente al corazón y al sistema nervioso periférico, especialmente en las personas mayores.

   Los síntomas pueden variar dependiendo del órgano afectado. El tratamiento depende del tipo de amiloidosis que se tenga. El objetivo es aliviar los síntomas y limitar la producción de proteínas. Si la causa es otra enfermedad, se debe tratar. "Si hay afectación del corazón se produce insuficiencia cardíaca y se producen arritmias, cuando hay afectación renal el síntoma inicial es la pérdida de proteínas por el riñón pero a la larga se produce disfunción renal. Por ejemplo, dependiendo de dónde afecte el depósito hay distintos síntomas", aclara.

UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE

   Según indica Lecumberri, se la considera una enfermedad rara porque es poco frecuente. "No se sabe con exactitud su incidencia, pero en torno a 15-20 personas por cada millón habitantes y año, aunque posiblemente tiene una incidencia superior. Es una enfermedad infradiagnosticada", apostilla.

   Uno de los problemas de la amiloidosis, a juicio del especialista, es que sus síntomas son muy inespecíficos. "Es muy importante que no pasen de largo y estudiar por ejemplo por qué hay pérdida de proteínas por la orina en personas que no son diabéticas, por qué hay signos de insuficiencia cardíaca cuando el bombeo del corazón está bien. Hay que sospechar, estar atentos a los síntomas, que pueden poco evidentes", señala.

   En concreto, el diagnóstico suele realizarse a través de las biopsias de los tejidos afectados. No obstante, Lecumberri indica que, como la afectación es exclusiva de un órgano, siempre se biopsia en primer lugar la piel del abdomen, una zona que tiene un rendimiento de en torno al 60 %. "La grasa abdominal suele verse afectada en el 60% de los casos, por lo que se realiza ahí en primer lugar la biopsia, por no realizarla en el órgano afectado, que quizá es más aparatoso. No obstante, si la prueba da negativo y existe la sospecha, sí se biopsia la zona afectada", indica.

   Asimismo, el especialista de la CUN lamenta que se trata de una enfermedad que no es curable, si bien se puede frenar su progresión; "un avance que puede traducirse en una mejoría funcional de los órganos afectados y del paciente".

   "Que no sea curable no significa que no sea compatible con la supervivencia a largo plazo. Se puede vivir perfectamente con ella y la clave es el diagnóstico precoz. La clave es la sospecha precoz y el diagnóstico temprano. Estar atento a esos síntomas. Es una enfermedad que ha estado olvidada muchos años pero ahora sí se está más pendiente de ella, se habla más de ella", sentencia.

   En cuanto al tratamiento, el experto señala que todo variará en función de la tipología de amiloidosis, y por ejemplo, en caso de ser primaria, pasa por frenar la producción de cadenas ligeras de proteína a través de fármacos quimioterápicos o de inmunoterapia, "donde se ha avanzado mucho".

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