Una mutación genética mejora el cálculo del riesgo de un segundo cáncer de mama

Isabel Rubio (ECBB11) y Christian Sisó (Vall d'Hebron)
EUROPA PRESS
Publicado 21/03/2018 13:22:40CET

La doble mastectomía reduce la mortalidad en un tipo de mutación, según otro estudio

BARCELONA, 21 Mar. (EUROPA PRESS) -

El riesgo de un segundo cáncer de mama puede predecirse de forma más precisa en pacientes con mutaciones del gen BRCA --causantes de tumores--, gracias a un test existente que busca otras variantes genéticas de impacto pequeño en el riesgo, según un estudio presentada este miércoles en el XI Congreso Europeo de Cáncer de Mama (EBCC 11), en Barcelona.

Las pacientes de cáncer de mama a las que se diagnostica siendo muy jóvenes, o que tienen antecedentes familiares de la enfermedad, suelen portar una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, y un riesgo muy alto de desarrollar un segundo cáncer, por lo que pueden optar a una mastectomía doble para reducir el riesgo.

Esta tecnología ya existente permite examinar el riesgo de desarrollar un tumor en la otra mama, y tomar decisiones como la de realizar o no la mastectomía, según el trabajo del Instituto Holandés del Cáncer, en Amsterdam.

La investigadora Alexandra van der Broek ha explicado que buscaron una forma de identificar mejor el riesgo porque "puede variar enormemente" de forma individual, ante lo que estudiaron unas 10.000 pacientes con mutaciones BRCA1 y BRCA2 de España, Países Bajos, Reino Unido, Estados Unidos, Australia y Canadá.

Detectaron que este test predecía mejor el riesgo de un primer cáncer, pero también de un segundo: "Confiamos en que estos hallazgos se añadan al conocimiento existente para predecir el riesgo" de un segundo cáncer en las supervivientes, ha explicado la investigadora holandesa.

SEGUNDO ESTUDIO

Un segundo estudio presentado este miércoles en el congreso se ha centrado también en estas mutaciones, y ha detectado que la doble mastectomía reduce el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de morir de esta enfermedad en las portadoras de la mutación en el gen BRCA1, pero no ocurre con la supervivencia de las que tienen la mutación BRCA2.

En concreto, el trabajo ha detectado que las portadoras de la mutación BRCA2 no tienen diferencia en sus probabilidades de morir de la enfermedad si optan por una doble mastectomía o si lo hacen por una vigilancia intensiva.

Los investigadores analizaron a 1.696 portadoras de BRCA1 y 1.139 de BRCA2 en Países Bajos, seleccionadas en la base de datos de Cáncer Hereditario de Ovarios y Mama del país, en un estudio considerado como el primero que sigue de forma prospectiva a mujeres sanas que optaron por una mastectomía o una vigilancia, para comparar su riesgo de morir.

Algunos casos empezaron a seguirse en enero de 1995, y otros posteriormente, y fueron estudiados hasta junio de 2017: e 38% de BRCA1 y el 32% de BRCA2 se operaron de doble mastectomía, pero si bien en las primeras murieron once en los once años siguientes, en las del tipo BRCA2 hubo 50 muertes.

Boletín de Salud

Recibe un email cada día con las noticias más importantes.