Los padres de un niño con distrofia muscular de Duchenne reclaman a Sanidad un fármaco en uso compasivo

Publicado 23/12/2014 18:29:46CET

La Conselleria dice que el paciente no reúne los requisitos para recibir el tratamiento con efectividad, pero realizará una nueva valoración

VALENCIA, 23 Dic. (EUROPA PRESS) -

Los padres de un niño de 12 años con distrofia muscular de Duchenne han reclamado a la Conselleria de Sanidad la administración "urgente" a su hijo del medicamento Translarna en uso compasivo, un fármaco que "detendría el deterioro que está teniendo desde que en el mes de junio se autorizó su empleo", según ha informado la Confederación de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad Valenciana (Cocemfe).

Los progenitores hacen este llamamiento debido a la situación del menor, que "todavía conserva cierta movilidad con la ayuda de una ortesis, a pesar de que su menoscabo muscular avanza rápidamente de un día para otro", ha asegurado la entidad.

En este caso, los padres han destacado la importancia del factor tiempo, puesto que "recibir el tratamiento cuanto antes evitaría el progreso debilitante de la enfermedad, que pone en grave peligro la salud y la vida del niño". Según Cocemfe, el menor cuenta con los informes favorables del Departamento de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, emitidos en junio, para la administración de este fármaco.

La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de la Comunitat Valenciana (ASEM CV) --integrada en Cocemfe CV-- ha señalado que "se trata de uno de los dos o tres casos en la Comunitat que reúne los requisitos para acceder al uso compasivo del medicamento, dirigido a niños mayores de cinco años que presentan falta de distrofina, la proteína encargada de prevenir el daño en la membrana de las células musculares".

Según ASEM CV, "no se puede dar la espalda a un niño que tiene aprobado un tratamiento a través de un informe médico que le ayudaría a frenar el deterioro que le causa su enfermedad y sus consecuencias". Asimismo, ha destacado "la urgencia para administrarlo, porque en estos momentos se enfrenta a una cuenta atrás desde hace casi medio año".

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara degenerativa de los músculos que causa la pérdida rápida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia y falleciendo prematuramente. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina.

ENSAYO CLÍNICO

La Conselleria de Sanidad ha explicado a Europa Press que el fármaco Translarna todavía no está comercializado ni financiado en España. Se está realizando un ensayo clínico complementario a ensayos clínicos previos exigidos por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y la Food and Drugs Administration (FDA) americana para comprobar la efectividad del fármaco.

Ha señalado que en un primer momento, se solicitó la entrada de este paciente en el ensayo clínico, pero fue rechazado por el propio laboratorio. En junio, el neurólogo que trata al paciente pidió a la Comisión Terapéutica su "uso compasivo", pero esta comisión entendió que no reunía los requisitos porque el medicamento no iba a tener efectividad en el niño.

No obstante, Sanidad ha indicado que "dada la sensibilidad del caso", se trasladó la petición a la Conselleria, que formó un grupo de expertos, entre ellos neurólogos, que entendieron igualmente que no reunía los requisitos para recibir tratamiento con efectividad. Aun así, la Comisión de Bioética del Hospital la Fe ofrecerá nuevamente una valoración sobre el caso, ha destacado.