Crecen los diagnósticos de enfermedades metabólicas hereditarias en adultos

Diagnóstico, doctor, médico
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Publicado 27/11/2017 13:35:29CET

MADRID, 27 Nov. (EUROPA PRESS) -

La mitad de las enfermedades metabólicas hereditarias se manifiestan en el periodo neonatal pero, pese a ello, la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) asegura que el número de adultos diagnosticados sigue creciendo cada año.

Así se desprende de los datos difundidos durante el congreso nacional que esta sociedad científica ha celebrado la semana pasada en Madrid, en el marco de la mesa redonda 'Adultos con enfermedades congénitas, ¿debemos atenderlas los internistas?'.

Actualmente se conocen más de 700 patologías hereditarias producidas por trastornos del metabolismo, que tienen su origen en la mutación de alguno de los genes implicados en las rutas metabólicas intracelulares. Y aunque cada una presenta por separado una baja incidencia, en conjunto alcanza importancia y afecta a uno de cada 800 recién nacidos.

Según ha explicado el doctor Aquilino Sánchez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario La Paz de Madrid, las que se diagnostican en la edad adulta son las menos graves, mientras que en otros grupos la esperanza de vida sigue siendo muy corta y el fallecimiento sobreviene invariablemente en los primeros años de vida.

"En la edad adulta estos pacientes suelen presentar manifestaciones clínicas poco específicas y difíciles de 'encasillar' en las enfermedades comunes de estas edades. Por ello, el diagnóstico se retrasa durante varios años y el paciente suele pasar por varias consultas y centros antes de que se le diagnostique su enfermedad", ha apuntado.

En estos casos, la realización de un diagnóstico precoz mediante los programas de cribado neonatal y el desarrollo de estrategias terapéuticas en las primeras etapas de la vida del paciente resulta esencial, ya que contribuye a disminuir su mortalidad en edad pediátrica y a evitar el desarrollo de síntomas y padecimiento de secuelas graves.

"Para llevar a cabo este diagnóstico precoz es necesario que el profesional sanitario identifique que se trata de una enfermedad rara e infrecuente, ya que solo así podrá poner en marcha los recursos necesarios para su abordaje", según Sánchez.

EL "DESAFÍO" ASISTENCIAL TRAS EL DIAGNÓSTICO

Una vez diagnosticada, se produce un gran desafío asistencial, dado que es necesaria la coordinación con otros especialistas para conseguir mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"Gracias a la aparición de suplementos nutricionales y de tratamientos enzimáticos específicos, muchos de estos pacientes alcanzan la edad adulta en buenas condiciones físicas, por lo que es necesario garantizar la continuidad en la atención de estas enfermedades desde Pediatría a las consultas de adultos, para que sean abordados con la misma calidad los problemas de salud propios de estas edades", afirma el experto.

El mayor conocimiento del mapa genético humano, mediante la identificación de más mutaciones que originan estas enfermedades, está abriendo, en los últimos años, nuevas vías terapéuticas para dar solución a estas patologías mediante la manipulación genética.