Avances y retos en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Silla de ruedas
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Publicado 02/07/2018 12:33:33CET

MADRID, 2 Jul. (EUROPA PRESS) -

La responsable de la consulta de atrofia muscular espinal de la sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d'Hebron, la doctora Francina Munell, ha demandado el establecimiento de procedimientos médicos estandarizados y su implementación en la práctica clínica para tratar la afección, lo que, según ella, facilita un mejor manejo de la enfermedad.

Así lo ha hecho durante las jornadas 'ConnectAME', organizadas por Biogen, a las que han acudido más de 80 profesionales entre neuropediatras, neurólogos y farmacéuticos hospitalarios.

Una estandarización de los procesos médicos para la atrofia muscular espinal permite también, según ha añadido la doctora Munell, "anticiparnos a las complicaciones, aumentar la comunicación entre todos los profesionales, homogeneizar las actuaciones en los distintos centros y reforzar la confianza de las familias con la finalidad última de proporcionar el máximo beneficio al paciente".

La llegada de nusinersén, un tratamiento que puede cambiar el curso natural de la enfermedad, tal y como ha destacado la experta, también juega un importante papel en la necesidad de revisar los cuidados estándar de la patología, genética, rara y degenerativa que se caracteriza por la debilidad muscular y la atrofia de los músculos esqueléticos.

Nusinersén es la primera terapia disponible para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal con alteraciones en el cromosoma '5q'. El fármaco proporciona mejoras en la función motora de los pacientes en un amplio intervalo de edad, así como un aumento de la supervivencia en los casos de los pacientes más afectados.

"Durante décadas sólo disponíamos de tratamientos sintomáticos, pero ahora por primera vez una terapia está cambiando el resultado clínico de la enfermedad", ha especificado la neuróloga del Friedrich-Baur Institute, Neurologische Klink und Poliklinik de Munich (Alemania), la doctora Maggie Walter.

Antes de la aprobación de este fármaco, sólo podían ofrecerse terapias para evitar o corregir complicaciones secundarias, como la fisioterapia, la nutrición, el apoyo ventilatorio y las cirugías ortopédicas.

Para el caso específico de los pacientes adultos, en los que no se sabe con certeza cuando una enfermedad de largo recorrido es irreversible e impide una respuesta terapéutica significativa, "la estabilización de la función motora sería una mejora con respecto al progreso de la enfermedad en su curso natural", ha especificado la doctora Walter.

"Hay que estar preparado para el siguiente reto: el nuevo paciente con atrofia muscular espinal, donde las mejoras para hacer frente a la pérdida de la función motora implica que ahora veremos a niños que pueden sentarse, gatear e inclusive alguno ha llegado a dar pasos y caminar", ha añadido a este respecto el director del área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron, el doctor Eduardo Tizzano.

DIAGNÓSTICO PRECOZ

Adelantar el diagnóstico de la atrofia muscular espinal también es beneficioso, pues puede ofrecerse a los afectados tratamientos que consigan frenar el avance de la enfermedad, tal y como demuestran estudios como 'Endear' o 'Shine'.

"Gracias a un diagnóstico y un tratamiento precoz, podemos evitar hoy el fallecimiento de muchos bebés o incluso verlos en silla de ruedas" debido a la enfermedad, ha dicho el neuropediatra del Institute de Myologie de París (Francia), el doctor Laurent Servais.