Actualizado 04/02/2021 18:01 CET

¿Qué papel juega la genética en la prevención y tratamiento de enfermedades comunes como el cáncer?

Foto de familia de todos los participantes de la ‘16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión’.
Foto de familia de todos los participantes de la ‘16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión’. - FJD-FIR

Podcast Dia mundial contra el Cáncer: Pacientes que sufren una doble pandemia

MADRID, 4 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han organizado la '16ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión', donde los expertos se han centrado especialmente en la influencia de los factores de riesgo genéticos en la aparición de enfermedades comunes como cáncer o Parkinson.

En este sentido, han destacado que el conocimiento cada vez más profundo de las alteraciones genéticas y la secuenciación del genoma humano están permitiendo encontrar nuevas formas de tratar algunas enfermedades comunes, resultando de gran utilidad para su abordaje preventivo, y contribuyendo así a la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud (SNS).

Tal es así que las diferentes dianas terapéuticas de este tipo de enfermedades están posibilitando un nuevo horizonte en la asistencia sanitaria, con un abordaje terapéutico cada vez más preciso y contribuyendo a la implantación de la medicina personalizada de precisión.

Para ellos, la genética, así como determinados factores ambientales, juegan un papel fundamental en la cuestión de por qué determinadas poblaciones parecen más propensas a padecer ciertas enfermedades. De hecho, en el contexto de la infección por SARS-CoV-2, esto explicaría por qué algunos pacientes desarrollan formas más graves de la enfermedad.

"Es necesario que, junto al estudio actual de los factores demográficos, de estilos de vida y características clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes, se desarrolle de modo conjunto su estudio genómico; así como se apliquen algoritmos bioinformáticos y de inteligencia artificial, para su análisis masivo e interpretación y la obtención de información nueva de interés", ha afirmado la directora del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, la doctora Carmen Ayuso. Para ello, añade, "resulta crucial dotar de estructuras y recursos en los centros de investigación y en la red sanitaria, que permitan el desarrollo de este abordaje científico de la medicina".

Por su parte, la directora Gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martin de Dios, ha profundizado en la medicina personalizada de precisión, explicando que "permite segmentar e identificar pacientes en base a sus características moleculares y aplicar tratamientos dirigidos", por lo que, tal y como ha añadido, se consigue una medicina más eficiente por su contribución para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

Otro de los temas que se han abordado en la jornada es la relación entre el microbioma y la inmunoterapia en el cáncer. Así, aunque generalmente se considera que el cáncer es una enfermedad con una importante base genética y ambiental, se sabe que ciertos microorganismos están implicados en alrededor del 20% de los tumores malignos humanos. En este sentido, se ha observado que modificando el sistema inmune del organismo, y gracias a la acción del microbioma, se podría constituir un nuevo enfoque terapéutico en la batalla contra determinados tumores.

La jornada también ha permitido analizar la influencia de la genética en algunas enfermedades neurodegenerativas o en la aparición de patologías cardiovasculares que se desarrollan por mutaciones en genes específicos. Sin embargo, todavía son necesarios ensayos clínicos con un gran número de pacientes para aumentar la potencia estadística de los estudios realizados hasta ahora, lo que permitirá nuevos descubrimientos de variantes genéticas asociadas a enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia.

En cuanto a las enfermedades infecciosas y su interrelación con los genes, sobre la que ha versado otra de las mesas redondas, todavía quedan "muchos interrogantes", según los expertos. En el caso de la infección por COVID-19, se han publicado varias investigaciones que podrían indicar que algunas poblaciones podrían tener una mayor predisposición a desarrollarla.

Sin embargo, clínicos e investigadores se preguntan por qué la respuesta individual ante la infección por el virus SARS-CoV-2 es tan variable (de pacientes ingresados graves hasta asintomáticos), más allá de factores de riesgo como la edad o patologías previas. "La solución a las diferencias en la intensidad de las respuestas inmunológicas frente a este virus podría estar en los genes", han afirmado.

'PROYECTO 100.000 GENOMAS'

La conferencia magistral ha corrido a cargo del profesor y científico inglés Mark Caulfield, director ejecutivo de Genomics England, que ha explicado el 'Proyecto 100.000 Genomas - Transformando el NHS'. Con esta iniciativa, el Sistema Nacional de Salud británico (NHS) no solo ha logrado secuenciar más de 104.000 genomas completos de pacientes con cáncer, enfermedades raras y sus familias; sino que sus datos además han sido utilizados para contribuir a los esfuerzos internacionales por descubrir los factores genéticos en torno a la severidad de la COVID-19.

Durante su intervención, el científico ha recalcado que "la genómica vive un momento muy emocionante". "Ahora tenemos la capacidad de interrogar al genoma, no solo en busca de marcadores genéticos con riesgo potencial de causar enfermedades en el futuro; sino que además podemos usar esta información para desarrollar nuevos tratamientos", ha asegurado.

Un ejemplo de ello es un reciente trabajo que han llevado a cabo sobre coronavirus y que ha sido publicado en diciembre de 2020 en la revista 'Nature', a través del cual se han descubierto siete nuevas regiones del genoma que pueden influir en que algunos pacientes con infección por SARS-CoV-2 desarrollen formas más graves de la enfermedad, lo cual puede traducirse en nuevas opciones terapéuticas.

"Lo que hemos hecho es tomar los tres mil millones de letras del genoma, que hacen de nosotros lo que somos y que influyen en nuestra susceptibilidad a las enfermedades, y convertirlo en nuevos descubrimientos sobre porqué algunas personas pueden desarrollar formas más graves de COVID y trasladarlo también a la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos frente al COVID-19", ha señalado Caulfield.