Publicado 11/07/2022 10:37

Un estudio español identifica nuevos genes asociados a la infertilidad masculina

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MADRID, 11 Jul. (EUROPA PRESS) -

El Servicio de Andrología de la Fundació Puigvert ha liderado un estudio que ha identificado nuevos genes asociados a la infertilidad masculina.

La infertilidad masculina afecta a un 7 por ciento de la población masculina general, lo que se traduce en que 1 de cada 15 hombres es infértil. Un 1 por ciento de los hombres, a nivel mundial, sufre lo que se considera el tipo más severo, azoospermia (ausencia de espermatozoides) o criptozoospermia (menos de 1M/ml).

El trabajo, publicado en la revista científica 'American Journal of Human Genetics', supone un gran avance en la práctica clínica ya que introduce dentro del panel diagnóstico 7 nuevos genes asociados a esta patología.

En este estudio multicéntrico e internacional han participado, además de la Fundació Puigvert, el consorcio internacional GEMINI y las universidades de Münster (Alemania), Newcastle y Nijmegen.

El trabajo ha sido liderado por la endocrinóloga Csilla Krausz y el doctor Antoni Riera-Escamilla, biólogo experto en genética y, globalmente. Los resultados han sido presentados por el doctor Riera-Escamilla durante la Conferencia Europea de Genética Humana, que se celebró del 11 al 14 de junio en Viena y está organizada por la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus siglas en inglés).

Antes de esta investigación, se habían identificado 17 genes del cromosoma X asociados a laazoospermia u oligozoospermia, pero solo tres habían demostrado evidencia clínica suficiente para ser incluidos en un panel diagnóstico.

En este estudio se han encontrado mutaciones en todos ellos en un total de 83 pacientes y gracias a estos resultados 4 genes más de este listado tienen suficiente evidencia clínica para ser incluidos en un panel diagnóstico.

Además en este estudio se han descubierto 21 genes nuevos causantes de azoospermia/critpozoospermia, tres de ellos con suficiente evidencia clínica para ser incluidos en un panel diagnóstico.

Por tanto, gracias a este trabajo, el número de genes ligados al cromosoma X y asociados a la azoospermia y critpozoospermia ha incrementado de 17 a 38, mientras que el número de genes con suficiente evidencia clínica para ser analizados en la rutina diagnóstica ha aumentado de tres a diez genes.

A pesar de que el cromosoma X es el "femenino", el investigador apunta que "el cromosoma X es una buena diana para poder identificar nuevas causas genéticas de la infertilidad masculina porque es un cromosoma que contiene muchos genes altamente expresados en los testículos (la proteína se encuentra allí) y porque una mutación puede ser causa directa de la enfermedad ya que le falta una pareja de cromosoma idéntica".

La principal conclusión de esta nueva investigación es que se han identificado 21 genes mutados "fuertemente" asociados a la azoospermia (mutados en 79 pacientes de los 2.354) y "muy probablemente estas sean la causa de la azoospermia/criptozoospermia", apunta el investigador.

Por otra parte, el estudio introduce 34 genes "moderadamente" asociados al fenotipo y que se expresan mucho en los testículos y, por tanto, también se podría establecer una relación causal con la infertilidad. En este caso, 118 pacientes los tenían mutados.