MADRID, 9 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un grupo de investigadores genéticos de los Países Bajos, Estados Unidos y Noruega han mostrado la forma de predecir no solo qué pacientes tienen probabilidades de tener una fracturas, sino también hacer una aproximación de cuándo. Creen que esto podría hacer una contribución importante para mejorar la salud de las personas mayores.
La osteoporosis afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo y el envejecimiento poblacional significa que estos números continúan aumentando. Las fracturas relacionadas con la osteoporosis tienen un efecto significativo en la calidad de vida de las personas mayores y también en el costo de la provisión de atención médica.
La doctora Carolina Medina-Gómez, del Laboratorio de Genética Humana, Erasmus MC, en Rotterdam (Países Bajos), presenta este lunes el trabajo del equipo en la 53 conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, que se llevará a cabo completamente en línea debido a la pandemia de COVID-19.
"Utilizando un estudio de asociación de todo el genoma, pudimos desarrollar un puntaje de riesgo genético para ayudar a identificar a las personas que probablemente se fracturarían temprano. Algunos de estos individuos pueden tener una densidad de masa ósea normal, por lo que las exploraciones habituales no los considerarían osteoporóticos. Es importante poder identificar a estos pacientes para que podamos ofrecerles el tratamiento adecuado en una etapa temprana, explica.
Los investigadores estudiaron el historial de fracturas de 11.351 participantes en el Estudio de Rotterdam con hasta 20 años de seguimiento. El objetivo del estudio, que comenzó en 1990, es investigar los factores que determinan la aparición de enfermedades en las personas mayores.
La puntuación de riesgo genético (GRS) se derivó del mayor estudio de asociación de genoma completo (GWAS) sobre la DMO hasta la fecha, realizado en datos del BioBank del Reino Unido. Un GWAS analiza un conjunto de variantes genéticas de todo el genoma en diferentes individuos para ver si alguna de las variantes está asociada con un rasgo o enfermedad.
La actividad física durante el transcurso de una vida tiene un impacto en el inicio de la osteoporosis y las campañas que promueven el ejercicio a todas las edades son importantes para prevenir su inicio temprano.
Pero las personas con una predisposición genética a la fractura temprana podrían beneficiarse de intervenciones específicas, no solo para aumentar la densidad de masa ósea en la edad adulta sino también para prevenir caídas, por ejemplo, mejorando el equilibrio y la potencia muscular. Por lo tanto, poder identificar a estos pacientes en una etapa temprana podría conducir a un mejor resultado para estos individuos.
Ampliar la investigación para incluir poblaciones no europeas será un importante paso adelante. Hasta ahora, las puntuaciones de riesgo genético se han generado a partir de GWAS que contienen principalmente poblaciones europeas, y no siempre producen los mismos resultados en personas de diferentes orígenes.
Aunque la prevalencia de osteoporosis es mucho más alta en los europeos, el estudio de qué tan bien el GRS puede predecir el tiempo de fractura en otras poblaciones es crucial, dicen los investigadores.
"El método actual para clasificar a los pacientes en función de los escáneres de densidad ósea es efectivo, pero estamos tratando de ayudar a las personas con densidad de masa ósea aparentemente normal que sufren fracturas, y son estas personas las que la comunidad de investigación ósea está tratando de identificar para que podamos ofrézcales la intervención y el tratamiento adecuados", dice la doctora Medina-Gómez.
"Todavía tendremos que ser capaces de afinar qué sistema de ponderación del PRS nos permitirá una identificación más precisa de estas personas, y evaluar el valor añadido de utilizar un PRS en comparación con la evaluación de la Herramienta de Evaluación del Riesgo de Fractura (FRAX) que utilizan actualmente los clínicos --reconoce--. Si el PRS puede ayudar a los clínicos a identificar el grupo de personas que se beneficiarían de la medicación, por ejemplo, sería un logro extraordinario".
El presidente de la conferencia de ESHG, el profesor Joris Veltman, decano del Instituto de Biociencias de la Universidad de Newcastle, en Reino Unido, precisa que "la información genética a menudo nos dice si una persona tiene un mayor riesgo de desarrollar un trastorno o no. Desafortunadamente, La mayoría de las veces no nos dice cuándo se desarrollarán estos trastornos y eso minimiza el uso de la genética para la toma de decisiones médicas prácticas en la vida. Si se repite y se ajusta, esto proporcionaría información relevante a un grupo de personas y sus proveedores de atención médica".
