MADRID, 14 Ago. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston (Estados Unidos), trabajando con científicos de todo el país norteamericano en el Proyecto de Secuenciación de la Enfermedad de Alzheimer (ADSP, por sus siglas en inglés), han descubierto nuevos genes que ayudarán a comprender los factores de riesgo genéticos que predisponen a las personas al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer
El Alzheimer se caracteriza por la formación de placas seniles (depósitos extracelulares de proteína beta-amiloide) y ovillos neurofibrilares (agregados de proteína tau hiperfosforilada) en el cerebro, que conducen a la neurodegeneración y disminución de la memoria y, finalmente, a la muerte. A pesar de la creciente prevalencia de la enfermedad de Alzheimer, aún no se conocen bien los factores genéticos y ambientales que hacen que algunas personas sean más susceptibles al desarrollo de esta condición.
"Este amplio y profundo estudio de secuenciación de genes es una parte importante para identificar qué variaciones pueden jugar un papel en el riesgo de contraer Alzheimer. Los grandes proyectos a través de datos como el ADSP están realmente ayudando a avanzar en la investigación. La identificación de variantes raras podría mejorar nuestra capacidad para encontrar nuevas dianas terapéuticas y enfoques de medicina de precisión para la enfermedad de Alzheimer", explica Eliezer Masliah, director de la División de Neurociencia en el Instituto Nacional sobre Envejecimiento de Estados Unidos.
Al comparar los exomas (porciones codificadoras de genes de secuencias genéticas completas) de casi 6.000 individuos con Alzheimer y 5.000 adultos mayores cognitivamente sanos, los investigadores pudieron encontrar variaciones poco frecuentes en los genes que creen que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad en su forma común. Estos genes recién descubiertos pueden sugerir una respuesta inflamatoria y cambios en la producción de proteínas. Además, se cree que estos cambios combinados contribuyen a la neurodegeneración general observada en la enfermedad.
Los investigadores esperan que su trabajo ayude a esclarecer las lagunas de conocimiento de la arquitectura genética relacionada con la enfermedad de Alzheimer, "un paso necesario para una mejor comprensión de los mecanismos que conducen a ella y eventuales tratamientos terapéuticos".
"Muchos de nuestros hallazgos proporcionarán información sobre los mecanismos de la enfermedad y los objetivos de experimentos biológicos para obtener una mayor comprensión sobre el papel de estos genes en la patogénesis del Alzheimer", detalla otro de los autores, Lindsay A. Farrer, PhD, profesor de Medicina, Neurología, Oftalmología, Epidemiología y Bioestadística en las Facultades de Medicina y Salud Pública de la Universidad de Boston.
El equipo de investigación enfatiza que será necesario realizar más investigaciones para encontrar otros genes escondidos en todo el genoma, ya que el paradigma actual "es que muchos genes contribuyen al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer".
