MADRID 11 Oct. (EUROPA PRESS) -
La revista 'Nature' publica los resultados del estudio más amplio y exhaustivo del mundo sobre los efectos de la variación genética común en las proteínas que circulan en la sangre y cómo estas asociaciones pueden contribuir a la enfermedad. Esta investigación sin precedentes de las proteínas a escala poblacional, impulsada por la conversión de muestras biológicas en datos del Biobanco del Reino Unido, ayudará a los científicos a comprender mejor cómo y por qué se desarrollan las enfermedades, lo que podría contribuir a impulsar el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos para una amplia gama de afecciones sanitarias.
Para desarrollar este conjunto de datos único y sin parangón, los investigadores midieron la abundancia de casi 3.000 proteínas circulantes, muchas de las cuales eran difíciles de captar anteriormente, de más de 54.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido, que ha estado recopilando datos y realizando un seguimiento de la salud de 500.000 participantes voluntarios inscritos entre 2006 y 2010.
El estudio identificó más de 14.000 asociaciones entre variantes genéticas comunes y proteínas circulantes en la sangre, más del 80% de las cuales eran desconocidas hasta entonces. Científicos de todo el mundo podrán acceder a los datos proteómicos en las próximas semanas a través de UK Biobank.
Este trabajo considerado histórico fue encargado, financiado y llevado a cabo por el Pharma Proteomics Project, una colaboración entre 13 empresas biofarmacéuticas. El equipo llevó a cabo análisis de los datos, demostrando el vasto potencial para futuras investigaciones utilizando el estudio.
Entre esas futuras investigaciones incluyen estudios de asociación de todo el genoma para crear una biblioteca de libre acceso de todas las variantes genéticas comunes que influyen en los niveles de proteínas en sangre. De este modo se pueden estudiar procesos biológicos complejos, como el sistema inmunitario, descubrir proteínas que desempeñan un papel clave en la aparición de enfermedades, identificar nuevas dianas farmacológicas, acortar el tiempo de desarrollo de fármacos candidatos en fases tempranas y aumentar las tasas de éxito de los ensayos clínicos.
Asimismo, permitirá realizar perfil de los niveles de proteínas en sangre de las 20 enfermedades más comunes del Biobanco del Reino Unido. Esto reveló que, por ejemplo, las proteínas inflamatorias, que durante mucho tiempo se pensó que contribuían a las enfermedades mentales, son significativamente más altas en pacientes con depresión.
También facilitará el entrenamiento de modelos de aprendizaje automático para determinar hasta qué punto las proteínas sanguíneas pueden predecir factores demográficos. Este análisis reveló que las proteínas sanguíneas pueden predecir con gran exactitud la edad, el sexo y el índice de masa corporal (IMC). En el futuro, esta tecnología podría utilizarse para comparar la edad cronológica con la biológica y determinar su relación con el riesgo de padecer enfermedades en el futuro.
La profesora Naomi Allen, científica jefe del Biobanco del Reino Unido, destaca que "este estudio trascendental ofrece nuevas vías de investigación a la comunidad biomédica y es un ejemplo destacado de cómo la colaboración intersectorial puede producir resultados mucho mejores que la suma de sus partes. Todos estos datos estarán pronto a disposición de los investigadores de buena fe de todo el mundo, junto con los datos genómicos, de estilo de vida y de salud que el Biobanco del Reino Unido posee de sus 500.000 voluntarios."
Por su parte, el doctor Chris Whelan, Director de Neurociencia, Ciencia de Datos y Salud Digital de Janssen Research & Development, LLC, una empresa de Johnson & Johnson, que dirige el proyecto Pharma Proteomics, subraya que, "hasta la fecha, la comunidad científica ha invertido sustancialmente en genómica para el avance de la medicina de precisión. Sin embargo, para identificar el fármaco adecuado para el paciente adecuado en el momento adecuado, debemos ir más allá de la genómica por sí sola".
"Este conjunto de datos ayudará a trazar una imagen mucho más matizada y detallada de cómo el genoma humano y las proteínas que circulan en la sangre influyen en la salud y la enfermedad humanas, permitiendo a los investigadores biomédicos identificar nuevas asociaciones biológicas, encontrar nuevas dianas farmacológicas y construir diagnósticos basados en la sangre", añade.
Otros futuros trabajos innovadores que se espera que resulten de este estudio incluyen el uso de proteínas circulantes en la sangre para predecir si alguien desarrollará una enfermedad varios años antes de que se produzca, la clasificación de enfermedades en subtipos biológicos distintos y el uso de proteínas en la sangre para predecir la eficacia y seguridad de los fármacos antes de los ensayos clínicos.
