Publicado 28/04/2020 8:06:37 +02:00CET

Identifican 33 nuevas regiones del genoma relacionadas con el riesgo de melanoma

Young woman lookimg at birthmark on  back, skin.
Young woman lookimg at birthmark on back, skin. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / ALBINA GLISIC - Archivo

   MADRID, 28 Abr. (EUROPA PRESS) -

   Una colaboración internacional de científicos ha duplicado el número conocido de regiones en el genoma humano que influyen en el riesgo de desarrollar melanoma, un cáncer de piel a veces mortal, con unos 350.000 casos en todo el mundo al año y casi 60.000 muertes.

   La investigación, en la que han participado la Universidad de Leeds, en el Reino Unido; QIMR Berghofer, en Australia, y el Instituto Nacional del Cáncer, en Estados Unidos, se publica en la revista 'Nature Genetics'.

   El líder del estudio conjunto y genetista estadístico de, QIMR Berghofer, el profesor asociado Matthew Law, explica que los investigadores identificaron 33 nuevas regiones del genoma y confirmaron otras 21 regiones previamente reportadas que están vinculadas al riesgo de una persona de desarrollar melanoma de la piel.

   "Al encontrar nuevas regiones, ahora podemos reducir los genes subyacentes específicos y comprender mejor las vías que conducen al melanoma", añade el profesor asociado Law.

   "Dos de las nuevas regiones que hemos descubierto que están relacionadas con el melanoma se han relacionado previamente con trastornos autoinmunes --añade--. Esto proporciona evidencia adicional de que el sistema inmunitario desempeña un papel importante en una persona que desarrolla melanoma".

   "También encontramos una asociación entre el melanoma y las variantes genéticas comunes en el gen TP53, que es un gen crítico para controlar la reparación del ADN cuando las células se dividen y para suprimir el cáncer", continúa.

   El coautor con sede en el Reino Unido, el doctor Mark Iles, del Instituto de Análisis de Datos de la Universidad de Leeds, señala que los investigadores examinaron el ADN de 37.000 personas que habían sido diagnosticadas con melanoma y compararon su información genética con la de casi 400.000 personas sin antecedentes de la enfermedad. "La gran muestra de población permitió reconocer qué regiones del genoma estaban activas en personas con melanoma", asegura.

   "La muestra de población que utilizamos es tres veces más grande que cualquier estudio genético previo sobre el riesgo de melanoma y nos da una gran confianza en que las nuevas regiones que hemos descubierto juegan un papel en la enfermedad" , destaca el doctor.

   "Es un producto del poder en números. La única forma de descubrir estas cosas es tener una población de estudio tan grande que se extienda por todo el mundo, e instamos a más personas a inscribirse en estos grandes proyectos de investigación de melanoma", prosigue Iles.

   El melanoma comienza en los melanocitos, células en la piel responsables de producir el pigmento melanina que da color a la piel.

   La melanina puede bloquear algunos de los efectos nocivos de la radiación UV, por lo que las personas con piel pálida tienen un mayor riesgo de cáncer de piel, pero la protección no es completa.

   Los lunares también se desarrollan a partir de melanocitos y tener una gran cantidad de lunares es un factor de riesgo para el melanoma.

   La doctora Maria Teresa Landi, coautora principal del estudio e investigadora principal del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, señala que la investigación también descubrió otras pistas importantes sobre las causas genéticas del melanoma.

   "Utilizamos la relación entre lunares, pigmentación y melanoma para identificar 31 regiones genéticas adicionales que potencialmente influyen en el riesgo de melanoma. Por ejemplo, una de las regiones que identificamos está involucrada en el crecimiento de melanocitos", relata la doctora Landi.

   "Además, también incluimos personas de poblaciones mediterráneas participantes en el Consorcio MelaNostrum. La mayoría de los estudios sobre melanoma utilizan personas con ascendencia del norte o el oeste de Europa (por ejemplo, británicos) y al ampliar nuestro análisis para incluir poblaciones mediterráneas, obtendremos una mayor comprensión de la genética del melanoma en este grupo altamente expuesto al sol", continúa.

   No obstante, considera que "se necesitan conjuntos de datos más grandes para encontrar genes adicionales que influyan en el riesgo de melanoma, y en paralelo necesitamos estudios funcionales para determinar los mecanismos exactos que conducen a que estos genes causen melanoma".

   Los investigadores dijeron que el estudio reafirmó la importancia de proteger la piel del sol al evitar la exposición a los rayos UV entre las 10 de la mañana y las 4 de la tarde, buscar sombra, cubrir la piel expuesta y usar protector solar.

Para leer más