MADRID, 7 Sep. (EUROPA PRESS) -
Uno de los principales objetivos de las líneas de investigación actuales sobre la enfermedad de Duchenne es convertirla en una patología crónica. Actualmente, la esperanza de vida de los afectados se sitúa entre los 25 y 30 años, según ha explicado la presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España, Silvia Ávila, en una entrevista a Europa Press con motivo del Día Mundial de Duchenne, que se celebra este lunes 7 de septiembre.
ENFERMEDAD DE DUCHENNE
"Hay muchas líneas de investigación abiertas, tanto nacionales, que está financiando la asociación, como a nivel internacional. La esperanza es grande porque se sabe que en un futuro se dará con la cura de Duchenne", ha explicado Ávila, a lo que ha añadido que "el problema es que se necesita ya, porque es una enfermedad degenerativa que avanza muy rápido".
Actualmente no existe un tratamiento concreto para la enfermedad, aunque en España se han realizado varios ensayos clínicos con ataluren, salto de exón y tadalafilo. A día de hoy, las únicas terapias disponibles para los afectados por la enfermedad de Duchenne consisten en fisioterapia a diario y la administración de corticoides, con los que se consigue "retrasar la aparición de síntomas entre 2 o 3 años", ha señalado Ávila.
La enfermedad de Duchenne es una de las distrofias musculares más graves, por su escasa esperanza de vida y por los efectos que causa en edades tempranas. Ávila ha explicado que "desde los 10 años el niño empieza a usar una silla de ruedas, después los músculos poco a poco dejan de responder en la adolescencia y tienen que empezar a utilizar un respirador automático". En la etapa final, la enfermedad afecta directamente al corazón y causa la muerte.
DIFICULTAD AL ANDAR, EL PRINCIPAL SÍNTOMA
Los primeros signos de alarma son las dificultades al andar y al correr en torno a los 4 o 5 años, que es cuando suelen aparecer los primeros síntomas. Ávila ha afirmado que "se ve como el niño tiene bastante dificultad en subir escaleras, no salta y, cuando corre al lado de otros niños de igual edad, se ve que su carrera es más torpe, mucho más despacio". En algunos casos los niños también presentan un retraso en el lenguaje.
Ante esto, los padres deben acudir al médico para realizar un análisis de sangre al niño. Los altos niveles de transaminasas y de creatina quinasa (CPK) son la primera señal clínica de diagnóstico de enfermedad de Duchenne. Tras estos resultados, el niño debe ser derivado al neurólogo, que ordenará un informe genético para confirmar que padece la enfermedad de Duchenne.
LAS MADRES SUELEN SER PORTADORAS
En el 70 por ciento de los casos las madres son portadoras del gen dañado que causa la enfermedad de Duchenne, mientras que en el resto de casos suele producirse por una mutación espontánea. Si existen antecedentes familiares, hay pruebas que pueden determinar si la madre es portadora, pero, sin familiares afectados, "habría que pedir expresamente esa prueba".
La impotencia y la culpabilidad afectan profundamente a los padres, que no pueden hacer nada por evitar el desarrollo de la enfermedad. Una de las funciones de la Asociación Duchenne Parent Project España es hacer ver a las familias que "hay esperanza" y, a través de las redes sociales, cuentan con un grupo de apoyo para padres de niños con enfermedad de Duchenne.
