Publicado 27/06/2022 07:09

Las variantes genéticas pueden afectar a la duración de la supervivencia del paciente de Parkinson

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Archivo - ADN, genética, genes - KTSIMAGE/ ISTOCK - Archivo

MADRID, 27 Jun. (EUROPA PRESS) -

El tiempo que una persona vive con la enfermedad de Parkinson puede depender de mutaciones genéticas específicas, según una nueva investigación presentada en el 8º Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN).

Científicos de cuatro institutos de París, incluido el prestigioso Instituto del Cerebro de París de la Universidad de la Sorbona, estudiaron los registros de 2.037 pacientes con la enfermedad de Parkinson desde su primera visita al hospital y creen que las variantes genéticas pueden arrojar luz sobre la rapidez o la lentitud con la que progresa la enfermedad de Parkinson en los casos en los que está implicado un solo gen.

Los cocientes de riesgo calculados por los investigadores permitieron comparar la supervivencia de los pacientes con una mutación genética con un grupo de control sin mutación genética. Los pacientes que tenían las mutaciones de los genes LRRK2 o PRKN tenían un tiempo de supervivencia más largo que los pacientes sin una mutación genética (cociente de riesgo de muerte = 0,5 y 0,42 respectivamente). Por el contrario, los que tenían las mutaciones SNCA o GBA tenían un tiempo de supervivencia más corto que los que no tenían una mutación (cociente de riesgo de muerte = 10,20 y 1,36 respectivamente).

El investigador principal, el doctor Aymeric Lanore, del Instituto Brian de París, destaca que este es el primer estudio que comparaba los tiempos de supervivencia de los pacientes portadores de estos cuatro genes responsables de las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson.

"Los resultados sugieren que la menor supervivencia de los pacientes con SNCA y GBA puede estar relacionada con una progresión motora más rápida de la enfermedad y un desarrollo más temprano del deterioro cognitivo --explica Lanore--. Estos son nuevos e importantes conocimientos que podrían ayudar al desarrollo de nuevos medicamentos dirigidos a estas variantes genéticas para ralentizar o detener la enfermedad".

La enfermedad de Parkinson es una condición en la que partes del cerebro se dañan progresivamente con el tiempo. Hay síntomas motores, como el temblor involuntario de algunas partes del cuerpo, la lentitud de los movimientos y la rigidez de los músculos, pero también síntomas no motores de la enfermedad, como el deterioro cognitivo progresivo. En Europa hay alrededor de 1,2 millones de personas que padecen la enfermedad de Parkinson, y se prevé que esta cifra se duplique de aquí a 2030.

Las formas monogénicas de la enfermedad de Parkinson, es decir, las causadas por una única variante genética, representan aproximadamente el 5% de todos los casos, ya que la mayoría parecen producirse de forma esporádica, sin antecedentes familiares. Un cambio en el gen LRRK2 es probablemente la variante genética más común asociada a la enfermedad de Parkinson. Las personas portadoras de esta variante pueden desarrollar la enfermedad más tarde en la vida y tienen un 70% de posibilidades de ser diagnosticadas a los 80 años.

El doctor Lanore concluye que "estos hallazgos no sólo ayudan a aumentar nuestra comprensión de lo que impulsa la progresión de la enfermedad de Parkinson, sino que también pueden permitir a los médicos tener conversaciones honestas con sus pacientes sobre los tiempos de supervivencia esperados - al igual que a los pacientes con cáncer se les dice su pronóstico. Esto puede empoderar a los pacientes para tomar decisiones sobre su cuidado y el tiempo que les puede quedar", asegura.