Actualizado 10/06/2010 15:26

Sólo una de cada cuatro personas con riesgo de padecer la enfermedad de Huntington se somete a un diagnóstico genético

Se calcula que en España hay alrededor de 4.000 casos diagnosticados y 15.000 posibles portadores de este trastorno

MADRID, 10 Jun. (EUROPA PRESS) -

Sólo el 25 por ciento de las personas que tienen riesgo de padecer la enfermedad de Huntington accede a someterse a un diagnóstico genético para saber si realmente es portador o no la mutación hereditaria causante de este trastorno, según ha afirmado este jueves el representante del servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia, el doctor Juan Andrés Burguera.

Con 4.000 casos diagnosticados y alrededor de 15.000 personas en riesgo de padecerla, España es uno de los países de Europa en la media de prevalencia de la enfermedad de Huntington, una dolencia genética que ocasiona una degeneración paulatina de las neuronas específicas del cerebro.

En este sentido, el doctor Burguera, en colaboración con el responsable de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, el doctor Luis Javier López, y UCB Pharma, han presentado este jueves en Madrid el libro 'Enfermedad de Huntington. Claves y respuestas para un desafío singular'.

A través de la participación de un total de 23 especialistas en la materia, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la enfermedad, como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico y tratamiento médico, entre otros. El objetivo del libro no es otro que el de "aportar información sobre la enfermedad que, a todos los niveles sociales, es uno de los principales pilares para combatirla", comenta Burguera.

La enfermedad de Huntington se manifiesta principalmente entre los 35 y los 50 años. Además, presenta una penetrancia "completa", de forma que cualquier persona que porte la alteración del gen IT 15 acaba desarrollándola en algún momento de su vida. Por lo general, comenta Burguera, este trastorno "afecta por igual a hombres y a mujeres" y se calcula que la presencia del gen alterado en uno de los padres es traspasada a los hijos en un 50 por ciento de los casos.

EVITAR LA CONTINUIDAD FAMILIAR

Los retos del abordaje de este trastorno neurodegenerativo, explica el doctor López, pasan por "evitar la continuidad familiar de la enfermedad, algo que ya se puede conseguir con el consejo genético y la selección de embriones para los futuros descendientes". Sin embargo, "se sospecha que hasta el 50 por ciento de los posibles portadores o pacientes presintomáticos no reciben o no quieren recibir información sobre la misma", asegura este experto.

"En otros casos --apunta-- reciben información sesgada de sus familiares o de algún conocido, pero suelen esperar a que sea demasiado tarde y ya hayan comenzado los síntomas clínicos, para ser atendidos por un especialista". "Además, hay casos de pacientes escondidos y encerrados en su domicilio de por vida, porque muchas familias la consideran como una enfermedad vergonzante", comenta el doctor López.

Entre los síntomas de la enfermedad destacan las alteraciones motoras (pérdida de movilidad y corea), los trastornos cognitivos (pérdida de la función mental) y los psiquiátricos (pérdida de la estabilidad emocional). Aunque la mayoría de los pacientes no mueren como consecuencia directa de la enfermedad de Huntington, sino de complicaciones derivadas de la propia evolución degenerativa, este trastorno es una dolencia que va progresando de forma "gradual y lenta".