MADRID, 30 Abr. (EUROPA PRESS) -
A pesar de los esfuerzos por incluir una mayor diversidad en la investigación, las personas de ascendencia europea continúan estando representadas en exceso y las poblaciones étnicamente diversas son excluidas en gran medida de la investigación en genómica humana, según los autores de un comentario publicado este jueves en una edición especial de la revista 'Cell' sobre genética humana. Esta falta de diversidad en los estudios tiene serias consecuencias para la ciencia y la medicina.
Por un lado, dicen, el sesgo en los datos limita la comprensión de los científicos sobre los factores genéticos y ambientales que influyen en la salud y la enfermedad. También limita la capacidad de hacer predicciones precisas del riesgo de enfermedad de una persona basándose en la genética y de desarrollar enfoques de tratamiento nuevos y potencialmente más efectivos.
"Dejar a poblaciones enteras fuera de los estudios genéticos humanos es científicamente dañino e injusto", dice la coautora Sarah Tishkoff, genetista evolutiva humana en la Universidad de Pennsylvania, Estados Unidos. "Puede que nos falten variantes genéticas que desempeñan un papel importante en la salud y la enfermedad en poblaciones étnicamente diversas, lo que puede tener consecuencias perjudiciales en términos de prevención y tratamiento de enfermedades", añade.
Tishkoff y sus colegas, entre ellos Giorgio Sirugo, de la Universidad de Pennsylvania y Scott M. Williams, de la Escuela de Medicina de la 'Case Western Reserve University', Estados Unidos, informaron que, a partir de 2018, los individuos incluidos en los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) eran un 78 por ciento europeos; 10 por ciento asiáticos, 2 por ciento africanos, 1 por ciento hispanos y <1 por ciento en todos los demás grupos étnicos. Los estudios de GWAS buscan en el genoma pequeñas variaciones que ocurren con más frecuencia en personas con una enfermedad particular u otro rasgo que en personas sin la enfermedad o rasgo.
La variación genética humana se explica por las diferencias en las historias evolutivas de las poblaciones humanas, incluidas las resultantes de la migración fuera de África de los humanos modernos y todos los sucesos posteriores. Por lo tanto, una comprensión completa de la genética humana y su relación con la enfermedad requiere estudios en personas que representan el "panorama de la variación humana".
EXACERBACIÓN DE LAS DESIGUALDADES EN LA SALUD
"La falta de diversidad en los estudios de genómica humana es probable que exacerbe las desigualdades en la salud --dice Williams--. Por ejemplo, se están desarrollando enfoques para predecir el riesgo de una persona de enfermedades como la patología de Alzheimer, la enfermedad cardiaca o la diabetes según su estado para múltiples genes. Pero tales cálculos desarrollados en base a la evidencia de poblaciones principalmente europeas pueden no aplicarse a personas de otros orígenes étnicos".
Los nuevos tratamientos dirigidos desarrollados en base a la evidencia genética, principalmente de personas de ascendencia europea, y los ensayos clínicos posteriores, también realizados en personas de ascendencia europea, pueden presentar problemas similares cuando se prescriben a personas de otros grupos. "La falta de diversidad étnica en los estudios genómicos humanos significa que nuestra capacidad para traducir la investigación genética a la práctica clínica o la política de salud pública puede estar peligrosamente incompleta o, lo que es peor, equivocada", escriben.
En vista de esto, los científicos piden un esfuerzo concertado para aumentar la diversidad en los estudios genómicos humanos, que requieren fondos destinados a la inclusión de poblaciones étnicamente diversas y al desarrollo de infraestructura para realizar investigaciones clínicas y genómicas en poblaciones desatendidas. Habrá otros desafíos que superar, incluida la desconfianza de algunas comunidades en la investigación biomédica derivada de experiencias pasadas de explotación.
"Siempre que sea posible, pueden usarse biobancos bien caracterizados que incluyan individuos étnicamente diversos vinculados a registros de salud extensos para evaluar el riesgo genético de enfermedad, lo que se traduce en una mejor atención de salud para todas las poblaciones --dice Sirugo--. Estas iniciativas requerirán voluntad política para mejorar la financiación y la infraestructura con el fin de estudiar la diversidad genómica y fenotípica en poblaciones globales. El éxito futuro de la medicina genómica y de precisión depende de ello".
