Publicado 24/05/2021 17:59CET

El retraso del crecimiento, las deformidades óseas y el raquitismo son los principales signos en niños con XLH

Archivo - Una comparación de los cromosomas Y en ocho hombres africanos y ocho europeos disipa la noción común de que los genes Y en su mayoría no tienen importancia y que el cromosoma está destinado a disminuir y desaparecer. Esta investigación, publicad
Archivo - Una comparación de los cromosomas Y en ocho hombres africanos y ocho europeos disipa la noción común de que los genes Y en su mayoría no tienen importancia y que el cromosoma está destinado a disminuir y desaparecer. Esta investigación, publicad - FLICKER/DANI P.L. - Archivo

MADRID, 24 May. (EUROPA PRESS) -

El retraso del crecimiento, las deformidades óseas y el raquitismo son los principales signos en pacientes pediátricos españoles con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), una enfermedad rara que se manifiesta en los dos primeros años de vida y afecta a aproximadamente una de cada 20.000 personas.

Así se evidencia en el estudio 'Caracterización fenotípica de la XLH en población pediátrica española', dirigido por el investigador pediátrico del Departamento de Medicina de la Universidad de Oviedo, Enrique Rodríguez-Rubio, que ha contado con el apoyo de Kyowa Kirin, y que ha revelado que el retraso del crecimiento, las deformidades óseas y los signos radiológicos de raquitismo activo son los principales hallazgos al diagnóstico en pacientes pediátricos españoles con XLH.

Hasta el momento, muy pocas publicaciones han estudiado una gran cantidad de pacientes con XLH. "Es importante contar con investigaciones sobre el espectro clínico de la enfermedad, la correlación con el gen subyacente, sus mutaciones, y el resultado a largo plazo de los pacientes en tratamiento convencional, ya que en la actualidad tenemos disponible un nuevo tratamiento específico para tratar la XLH, burosumab, que permite controlar los síntomas de la enfermedad de manera satisfactoria, evitando los inconvenientes asociados al tratamiento convencional", ha explicado Rodríguez-Rubio.

En este sentido, la investigación ha puesto de manifiesto que el tratamiento convencional con fosfato y análogos activos de la vitamina D no atenuó el retraso del crecimiento, ni corrigió la hipofosfatemia y, además, se asoció con un riesgo de hiperparatiroidismo y nefrocalcinosis.

"El tratamiento convencional de la XLH, consistente en tomar aportes de fosfato y análogos activos de la vitamina D de forma repetida a lo largo del día y la noche tiene, con frecuencia, un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, pues les fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, y puede derivar en la aparición de complicaciones como la elevación de la paratohormona o el aumento en la eliminación de calcio por la orina", ha detallado el doctor Rodriguez-Rubio.

Esta investigación se llevó a cabo retrospectivamente en un total de 48 pacientes españoles, incluidos en la base de datos RenalTube y en seguimiento en las unidades de nefrología pediátrica de 17 hospitales de España. En total, participaron 39 familias con niños con XLH confirmada por análisis genético (mutaciones en el gen PHEX), con edades comprendidas entre los de 3 meses y los 8 años al diagnóstico (mediana de edad de 2 años) y con una mediana de seguimiento de 7,42 años.

En concreto, el estudio ha puesto de manifiesto que las deformidades óseas, los signos radiológicos de raquitismo activo y el retraso del crecimiento fueron los hallazgos más comunes en el momento del diagnóstico. Las manifestaciones clínicas y la gravedad de la enfermedad fueron similares en ambos sexos, y no se encontró correlación genotipo-fenotipo.

Al mismo tiempo, existe una amplia variabilidad en los síntomas de la enfermedad (variabilidad fenotípica) característica del XLH, tanto a nivel bioquímico, como clínico. El tratamiento convencional no atenuó el retraso del crecimiento después de una mediana de seguimiento de 7,42 años y no logró normalizar las concentraciones séricas de fosfato. Finalmente, once pacientes presentaron niveles ligeramente elevados de hormona paratiroidea y ocho pacientes nefrocalcinosis (depósitos de calcio en el tejido renal) debido al tratamiento.