Publicado 26/11/2021 08:14CET

Puntos clave sobre el raquitismo hereditario

Archivo - Niño y pediatra. Consulta
Archivo - Niño y pediatra. Consulta - RONSTIK/ ISCTOK - Archivo

   MADRID, 26 Nov. (EDIZIONES) -

   El raquitismo es un trastorno de la mineralización del hueso y del cartílago del crecimiento, según explican desde la Sociedad Española de Pediatría de Atención Primaria (SEPEAP). Se caracteriza por deformidades óseas y por un retraso en el crecimiento.

   Hasta hace poco representaba una de las enfermedades infantiles no infecciosas más frecuentes en los países en vías de desarrollo. En la actualidad, se ha avanzado mucho en este sentido con campañas de prevención y con profilaxis con vitamina D y es que, mayoritariamente su origen reside en el déficit de esta vitamina, esencial para la correcta absorción intestinal del calcio.

   En nuestro país prácticamente este raquitismo está erradicado. Se trata del raquitismo carencial por deficiencia de vitamina D. No obstante, la enfermedad se está conociendo e investigando cada vez más. Otra de sus causas es la genética, dando lugar a lo que se conoce como 'raquitismo hereditario', en el que vamos a centrar este artículo de divulgación.

   Para ello, entrevistamos en Infosalus al experto en Nefrología Pediátrica, el doctor Fernando Santos, especialista vinculado al Hospital Universitario Central de Asturias, así como catedrático de Pediatría de la Universidad de Oviedo, profesor honorario de este mismo centro, y gran conocedor de la patología.

   Así, indica que el raquitismo tiene muchas causas y recuerda que hace muchos años el raquitismo que predominaba era el carencial, resultado de problemas nutricionales y de carencia de la vitamina D, "y que apenas se ve en nuestro país".

   Pero después menciona que hay otros raquitismos, fruto de un defecto genético que impide la correcta mineralización de los huesos, de forma que estos no se forman correctamente.

   "A diferencia del raquitismo carencial, el raquitismo hereditario es de base genética, no tiene que ver con la vitamina D, ni con problemas nutricionales. Se trata de un problema genético que hace que el organismo pierda fósforo, de forma que los huesos no se pueden mineralizar, al tiempo que tampoco se produce suficiente vitamina D, también esencial en este proceso", detalla el doctor Santos.

   Asegura que todos los raquitismos hereditarios pertenecen al grupo de enfermedades raras (ER), son poco frecuentes, siendo el más común dentro de ellos el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Se trata de una alteración ligada al cromosoma X, que está causada por mutaciones en el gen PHEX, y que provocan la mala absorción del fósforo, a la par que reduce la producción de vitamina D en el cuerpo.

   En España reconoce que se desconoce el número exacto de casos diagnosticados al no existir una base de datos sobre la enfermedad, si bien cree que son más los afectados por esta ER que los realmente diagnosticados y en tratamiento. Su prevalencia oscila entre un caso por cada 20 o 22 mil personas, según precisa, al tiempo que indica que en España se han contado, al menos, hasta 150 casos de este raquitismo hereditario.

SÍNTOMAS: DEFORMIDADES ÓSEAS Y TALLA BAJA

   Los síntomas característicos son las deformidades óseas y la talla baja. "Cuando los niños comienzan a caminar se les arquean las piernas", señala, al tiempo que apunta a las alteraciones en el crecimiento como otro de sus síntomas. Igualmente, estos pacientes sufren dolor óseo, fracturas, problemas en la dentición, o impotencia funcional, según prosigue el catedrático de Pediatría por la Universidad de Oviedo.

   "Hay mucha variabilidad dentro del raquitismo heredado porque hay casos más leves y otros más graves, pero los hay severos donde esta enfermedad afecta mucho a la calidad de vida del paciente y a su funcionamiento normal, tanto en niños como en adultos", aclara el experto.

NUEVA VÍA TERAPÉUTICA GRACIAS A LOS ANTICUERPOS

   El tratamiento tradicional hasta hace un par de años era dar fósforo a estos pacientes, así como un derivado de la vitamina D: "Este solo corrige parcialmente las alteraciones porque por mucho fósforo que des no logras que se normalice, dada la mutación genética".

   Sin embargo, el doctor Santos celebra que desde hace un par de años está disponible un medicamento, un anticuerpo monoclonal ('Crysvita'), que va dirigido contra el mecanismo que hace que se pierda el fósforo. "En concreto bloquea la acción de una sustancia en sangre que está muy alta por esa alteración genética, el 'FGF23' (factor 23 de crecimiento de fibroblastos), y estos niveles tan altos de la sustancia hacen que se pierda el fósforo, y que no se genere suficiente cantidad de vitamina D", detalla.

   Entre las ventajas de este medicamento se encuentra que normaliza el fósforo en sangre y mejora clínicamente los pacientes, corrige el raquitismo, mejora la velocidad del crecimiento de los pacientes y resuelve las alteraciones en el esqueleto de los mismos, reduciendo al mismo tiempo la necesidad de correcciones ortopédicas, aclara el doctor Fernando Santos.

   En última instancia, este especialista remarca la importancia de que los pediatras reconozcan pronto la enfermedad en niños y que los adultos con raquitismo hereditario mantengan su tratamiento para evitar el dolor óseo, pérdida de fuerza muscular, las fracturas o posibles deformidades óseas.

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