Publicado 01/01/2021 07:59CET

Puntos clave sobre la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por la debilidad muscular

Dolor de cabeza
Dolor de cabeza - CECILIE_ARCURS/ISTOCK - Archivo

   MADRID, 1 Ene. (EUROPA PRESS) -

   La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por una debilidad (pérdida de fuerza) de los músculos voluntarios del cuerpo. Esta debilidad muscular aumenta al realizar un ejercicio, y mejora con el reposo.

   Afortunadamente, con los tratamientos que disponemos en la actualidad, la mayor parte de los casos de miastenia “ya no son tan graves” como su nombre indica, según celebra en una entrevista con Infosalus el doctor Julio Pardo, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, del servicio de Neurología del Hospital Clínico de Santiago de Compostela.

   De hecho, destaca que en un alto porcentaje de casos, la esperanza de vida no disminuye a causa de la enfermedad, aunque todavía existe alrededor de un 10% de pacientes que no responden satisfactoriamente al tratamiento, lo que se denomina como ‘miastenia refractaria’.

   Esta patología está englobada dentro de las enfermedades raras o minoritarias y en España, se calcula que hay unas 15.000 personas con miastenia, y que se diagnostican unos 700 nuevos casos cada año”, resalta el neurólogo.

   Además, cita que hay dos picos de incidencia, uno en adultos jóvenes, con un predominio en mujeres; y el otro en la edad adulta tardía, con un predominio de varones: “Es importante resaltar que en España, la mayor parte de los casos nuevos de miastenia (60%) se dan en personas mayores de 60 años, y además, se está registrando un aumento de la incidencia en edades aún más avanzadas. Las formas infantiles o juveniles, antes de los 15 años, son poco frecuentes (10-15%)”.

POR QUÉ SE PRODUCE

   En concreto, este especialista explica que la miastenia se produce por un bloqueo que tiene lugar en la transmisión del impulso nervioso entre el nervio y el músculo, que se traduce en la aparición de fatiga y de debilidad muscular, que aumenta en los momentos de actividad y mejora con el descanso, como hemos citado antes.

   “En esta enfermedad, la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la llamada ‘unión neuromuscular’, que es el lugar donde las prolongaciones de las células nerviosas (axones) se conectan con los músculos que controlan a través de un neurotransmisor, la ‘acetilcolina’, que contacta con sus receptores situados en la superficie de las células musculares. Una vez se activan estos receptores, el músculo se contrae”, señala.

   Ahora bien, en el caso concreto de la miastenia, Pardo dice que el sistema inmunológico se equivoca y crea anticuerpos frente a diversas proteínas presentes en la membrana del músculo a nivel de la unión neuromuscular, sobre todo frente a los receptores de acetilcolina. “Estos anticuerpos producen un bloqueo o una alteración estructural de los receptores, impidiendo la activación del músculo y produciendo la debilidad”, subraya.

   En la actualidad – continúa el neurólogo-- la miastenia se considera una enfermedad heterogénea, con varios subtipos de diferentes características, en función de la edad (menor o mayor de 50 años), de la afectación clínica (ocular o generalizada), y del tipo de anticuerpos presentes: anti-receptor de acetilcolina (85%), anti-MusK (7%), anti-LRP4 (1%), entre otros factores.

   Asimismo, indica que en un 70% de los casos la enfermedad se inicia con la afectación de la musculatura ocular, que se traduce en visión doble (diplopía) y/o caída de los párpados (ptosis), generalmente asimétrica. Por otro lado, señala que en un 20% de los pacientes la enfermedad se seguirá manifestando exclusivamente a nivel ocular, pero lo más frecuente es que se generalice a otros músculos, como los de la cara (con problemas para sonreír o fruncir los labios), las extremidades (pérdida de fuerza al levantar los brazos o al subir escaleras), la musculatura cervical (al paciente le cuesta mantener la cabeza erguida), o los músculos de la región bulbar, con dificultad para articular palabras, para masticar o para tragar.

   “De forma menos frecuente, puede afectarse la musculatura respiratoria. Estos son los casos de mayor gravedad y mortalidad, ya que requieren el ingreso en una unidad de cuidados intensivos para intubación y soporte respiratorio (crisis miasténica)”, advierte el experto en miastenia.

   Así con todo, el neurólogo lamenta que dada la gran variabilidad de manifestaciones clínicas de la miastenia, esto hace que en algunos casos se retrase el diagnóstico, debido a que los síntomas se pueden confundir con otras patologías más frecuentes (patología vascular cerebral), sobre todo en los ancianos.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?

   En cuanto al diagnóstico de la miastenia, el doctor Pardo sostiene que es fundamentalmente clínico, basado en los síntomas del paciente y en la exploración neurológica, que permite objetivar la fatigabilidad muscular.

   Entre otras pruebas, apunta que se puede realizar el conocido como ‘test del hielo’ (aplicar hielo en el párpado caído durante dos minutos para ver si mejora la ‘ptosis palpebral’), o bien el test del edrofonio (fármaco anticolinesterásico de administración intravenosa que aumenta la disponibilidad de la acetilcolina), que permitirá observar la mejoría de la fatigabilidad en caso de que la debilidad sea debida a la miastenia.

   Eso sí, Pardo remarca que en todo paciente con miastenia será obligado descartar patología del timo, por lo que se ha de solicitar un TAC o una resonancia magnética de tórax que permita descartar la existencia de un timoma (tumor en el timo).

   Dado que es una enfermedad autoinmune, el doctor Pardo subraya que a día de hoy no tenemos forma de prevenirla hasta que se inicien las manifestaciones clínicas. Una vez diagnosticada, ve importante administrar el tratamiento más adecuado en cada paciente lo antes posible, e informarle para que pueda adaptarse, y tener en cuenta una serie de precauciones para evitar las crisis de debilidad.

   Entre estos pacientes, el experto del Hospital Clínico de Santiago de Compostela sostiene que es importante evitar situaciones estresantes y adaptar las tareas habituales, sabiendo que la fatiga empeora con el cansancio. “Se recomienda descansar de forma periódica, evitar exponerse al calor y evitar el sobrepeso. Es importante poder contar con apoyo para evitar la sobrecarga de actividades y algunos pacientes necesitarán asistencia psicológica para aceptar posibles limitaciones”, agrega, a la vez que precisa que otra precaución a tener en cuenta es el posible empeoramiento de la miastenia con la toma de determinados fármacos.

   Finalmente, en cuanto al tratamiento, reseña que éste tiene como objetivo el lograr que el paciente esté asintomático, o con los mínimos síntomas posibles, que pueda realizar una vida normal, y con los menores efectos adversos posibles. Para ello, asegura que se disponen de diferentes líneas de tratamiento (sintomático, inmunosupresor, inmunomodulador en situaciones graves y cirugía del timo en determinados casos).

   En última instancia, el neurólogo ensalza que el pronóstico de la miastenia ha mejorado considerablemente en los últimos 20 años, gracias a la implantación de las terapias inmunosupresoras. Así, ensalza que en la actualidad la esperanza de vida de la gran mayoría de los pacientes es similar a la de la población general, y un 70% de los casos pueden llevar una vida normal o prácticamente normal.

   Sin embargo, Pardo lamenta que sólo una minoría de pacientes tienen una remisión completa de los síntomas, y hasta un 10-15% son refractarios a los tratamientos inmunosupresores disponibles (los rechazan). “Además, hay que tener en cuenta que el curso clínico de la miastenia es variable y que hasta un 10% puede presentar una crisis miasténica por afectación de los músculos respiratorios en relación con infecciones, situaciones de estrés, cirugías o toma de algunos fármacos”, subraya.

   Por ello, concluye avisando de que la miastenia sigue siendo una enfermedad que puede generar una gran discapacidad en quien la padece, además de ser una patología de riesgo que requiere de un seguimiento especializado. “Todavía se necesitan nuevas terapias para los casos refractarios (no responden al tratamiento)”, sentencia.