MADRID, 13 Nov. (EUROPA PRESS) -
Una nueva investigación del Intermountain Health de Salt Lake City, en Estados Unidos, ha descubierto que el cribado genético puede identificar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar y convertirlos en candidatos a un tratamiento que podría prevenir el infarto de miocardio, el ictus y la muerte.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, y que a menudo no muestra signos hasta que sufren un infarto de miocardio. Para las personas con HF, la reducción de los niveles de colesterol "malo" no puede lograrse mediante cambios en la dieta o el comportamiento, sino que el problema está en los genes, por lo que es necesario un tratamiento farmacológico específico.
"La mayoría de estos pacientes ya se habían sometido a pruebas que mostraban que tenían el colesterol alto --afirma la doctora Stacey Knight, epidemióloga cardiovascular y genética de Intermountain Health-. Nuestros hallazgos muestran que deberíamos estar haciendo pruebas genéticas a las personas que tienen colesterol alto inexplicable, para que podamos tratarlo agresivamente y reducir su riesgo de tener un evento cardíaco importante".
Los resultados del estudio, presentados en las Sesiones Científicas 2023 de la Asociación Americana del Corazón, proceden del estudio 'HerediGene: Population Study', una de las mayores iniciativas de mapeo de ADN del mundo, fruto de la colaboración entre Intermountain Health y la empresa islandesa deCODE.
El objetivo del proyecto es descubrir nuevas conexiones entre la genética y las enfermedades humanas. Cuando procede, también se realizan pruebas genéticas a los participantes para que conozcan sus riesgos de desarrollar enfermedades y las medidas que pueden tomar para proteger su salud.
La hipercolesterolemia familiar es una de las enfermedades analizadas mediante la identificación de la variante del gen LDLR. En el estudio, los investigadores analizaron los primeros 32.159 pacientes secuenciados y hallaron 157 con una variante patogénica/probablemente patogénica en el LDLR.
A continuación, estos participantes se dividieron en tres grupos: aquellos sin diagnóstico previo de HF (47); pacientes con diagnóstico de HF después de un acontecimiento cardiovascular importante, como infarto de miocardio, hospitalización por insuficiencia cardiaca, arteriopatía periférica por ictus y arteriopatía carotídea (41); y pacientes con diagnóstico de HF antes de cualquier acontecimiento cardiaco (69).
Los investigadores descubrieron que, en comparación con los pacientes sin un diagnóstico previo de HF, los que tenían un diagnóstico antes de un acontecimiento cardiaco importante se sometían a un número significativamente mayor de pruebas de sus niveles de colesterol LDL, aumentaban el consumo de estatinas y otros medicamentos hipolipemiantes y presentaban un gran cambio en el colesterol LDL. También eran ligeramente menos propensos a sufrir eventos cardiacos posteriores.
Los investigadores también observaron que las mediciones del colesterol LDL y el uso de estatinas eran similares en los pacientes con diagnóstico de HF antes o después de un acontecimiento cardiaco. Sin embargo, los pacientes con diagnóstico de HF después de un acontecimiento tuvieron tasas de mortalidad más elevadas.
Estos resultados ponen de manifiesto la importancia de generalizar las pruebas genéticas para detectar la hipercolesterolemia familiar.
"Remitir a estos pacientes para que reciban asesoramiento genético podría conducir a una intervención mediante medicación y a una mejor calidad de vida, y salvarles la vida, así como podría dar lugar a pruebas adicionales y a una intervención precoz para sus familiares", afirma Knight.
