MADRID, 6 Sep. (EUROPA PRESS) -
La distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética neuromuscular grave que se caracteriza por la debilidad y degeneración muscular progresivas, suele presentar sus primeros signos entre los 2 y los 3 años, según asegura el neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el doctor Carlos Ignacio Ortez González.
"Algunos de los signos tempranos más comunes son las caídas frecuentes, la dificultad para subir escaleras, así como para correr y saltar y el aumento de diámetro o el tamaño de algunos músculos, principalmente los gemelos", explica el doctor González.
Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen DMD, que provocan la ausencia de la proteína funcional distrofia, la cual desempeña un papel crucial en el correcto funcionamiento de los músculos. Afecta a 1 de cada 5.000 niños y se diagnostican alrededor de 20.000 nuevos casos al año en todo el mundo.
Dado que la proteína que se encuentra ausente o disminuida en la Distrofia Muscular de Duchenne también se expresa en el cerebro, en ocasiones los signos de alarma del neurodesarrollo anteceden a los musculares, por lo que el doctor Ortez González aconseja que, "ante cualquier signo de alarma del neurodesarrollo (retraso motriz, retraso de lenguaje, signos de alarma de TEA), se soliciten niveles en sangre de creatina fosfocinasa (CPK), y si estos se encuentran elevados, se debe activar el protocolo diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne".
La enfermedad solo se presenta en niños varones porque afecta únicamente al cromosoma X y dos de cada tres de los casos están causados por una mutación hereditaria y uno de cada tres por una mutación espontánea. Las mujeres pueden ser portadoras del gen, normalmente no presentan síntomas, pero tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo varón con la enfermedad de Duchenne.
La esperanza de vida ronda los 30 años, pero a los 12 la mayoría de los pacientes necesitan una silla de ruedas, ya que los síntomas van empeorando con el paso del tiempo y paulatinamente pierden la capacidad de caminar. Con el tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios también se ven afectados, provocando una muerte prematura.
La detección precoz es de suma importancia en esta patología, ya que, como indica el doctor Ortez González, "puede mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente; se puede comenzar un tratamiento sintomático temprano con el objetivo de ralentizar la progresión de la debilidad muscular, y, de esta manera, los pacientes mantendrán una mayor independencia y funcionalidad integral a lo largo de tiempo".
"Además, facilita la posibilidad de un acceso oportuno a terapias y cuidados especializados en los primeros estadios de la enfermedad. La detección precoz es también fundamental para ofrecer consejo genético a familia y al mismo tiempo la detección temprana de mujeres portadoras", añade.
La fecha elegida para la celebración del Día Mundial se debe a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones (región del genoma), por lo que se ha establecido el siete de septiembre (7/9) para el Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne.
Con motivo de este Día, la asociación Duchenne Parent Project España, con el apoyo de Grupo Italfarmaco, ha creado una campaña para llevar a cabo en Instagram con el fin de concienciar y visibilizar la enfermedad. Se trata de un filtro interactivo con el que se aprecia a nivel visual como se ven afectados los músculos con la progresión de la enfermedad.
"Una campaña para concienciar es el punto de partida para el conocimiento de la enfermedad, sus síntomas y sus consecuencias devastadoras. Esto hará que la sociedad se sensibilice con los niños y jóvenes afectados, y nos apoyen con nuestros fines y objetivos", afirma la presidenta de Duchenne Parent Project España, Silvia Ávila Ramírez.
