Una nueva y sencilla prueba detecta una rara enfermedad cardíaca genética mortal

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Publicado: viernes, 21 junio 2024 7:07

MADRID, 21 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores internacionales ha revelado una prueba clínica nueva y sencilla para detectar el síndrome de deficiencia en la liberación de calcio (CRDS), una arritmia genética potencialmente mortal que provoca latidos cardíacos peligrosamente rápidos y puede provocar complicaciones graves, como un paro cardíaco repentino y la muerte.

La investigación fue codirigida por Jason Roberts, científico del Instituto de Investigación de Salud Poblacional (PHRI), un instituto conjunto de la Universidad McMaster (Canadá) y Ciencias de la Salud de Hamilton, y Wayne Chen, científico y profesor del Instituto Cardiovascular Libin y del Instituto Cerebral Hotchkiss en la Facultad de Medicina Cumming de la Universidad de Calgary (Canadá). El trabajo se publica en ‘JAMA’.

El nuevo método de diagnóstico monitorea los cambios en la electrocardiografía (ECG) después de un breve período de latido cardíaco rápido y una pausa, que pueden ocurrir naturalmente o ser inducidos mediante estimulación cardíaca artificial.

"Se espera que este método de diagnóstico novedoso y simple, que se puede realizar usando un electrocardiograma en una amplia gama de entornos clínicos, sea un paso importante hacia la mejora de nuestra evaluación del paro cardíaco (UCA) inicialmente inexplicable", enuncia Roberts, co-investigador principal del estudio.

Roberts y Chen dirigieron este estudio multicéntrico de casos y controles en el que participaron 68 participantes de 10 centros en siete países. Los participantes pertenecían a cuatro categorías de enfermedades cardíacas, incluidos pacientes con CRDS y supervivientes de UCA. Los estudios complementarios del laboratorio de Chen revelaron hallazgos en modelos genéticos de ratones que reflejaban los observados en humanos. Los estudios con ratones también proporcionaron información sobre el mecanismo celular subyacente responsable de esta aparente firma ECG de CRDS.

"El CRDS se ha relacionado con muchos incidentes trágicos e historias desgarradoras que afectan a las familias. Ha habido numerosos casos en los que los pacientes experimentaron episodios de desmayos, pero sus pruebas no mostraron problemas, lo que llevó a los médicos a creer que el desmayo no se debía a una afección cardíaca peligrosa. Una parte de estos individuos, a menudo jóvenes y por lo demás sanos, sufrieron posteriormente paros cardíacos repentinos y algunos no sobrevivieron", explica Roberts.

"Esto generó muchas preguntas en la comunidad médica, la mayoría de las cuales permanecieron sin respuesta hasta que Chen y su equipo establecieron la existencia de este raro síndrome genético en 2021. Sin embargo, el diagnóstico requirió pruebas de laboratorio especializadas disponibles solo en entornos de investigación, lo que lo hizo inaccesible para la mayoría de los médicos y limitando la capacidad de atender a pacientes potencialmente afectados y sus familias".

El estudio marca la etapa inicial de los esfuerzos de Roberts y Chen para explorar más a fondo un enfoque de diagnóstico para CRDS y recopilar datos adicionales como parte del ensayo PHRI DIAGNOSE CRDS en curso. Este ensayo representa una iniciativa internacional más amplia destinada a fortalecer sus conclusiones. Actualmente en la fase de reclutamiento, DIAGNOSE CRDS tiene como objetivo inscribir a 500 participantes de 30 sitios en 10 países. "Esperamos que esta prueba ayude a muchas familias en todo el mundo que se han enfrentado a incidentes cardíacos inexplicables o han perdido a seres queridos a causa de ellos", añade Roberts.

El equipo anticipa que esta sencilla prueba de estimulación se incorporará a las pruebas de diagnóstico de rutina para el paro cardíaco inicialmente inexplicable, brindando esperanza de mejores resultados y prevención de futuras tragedias.

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