MADRID 18 Jul. (EUROPA PRESS) -
Una técnica pionera de FIV autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en la Universidad de Newcastle (Reino Unido), ha logrado el nacimiento a ocho bebés, según muestra una investigación publicada en dos artículos en 'The New England Journal of Medicine' (NEJM).
La técnica fue iniciada en óvulos humanos por un equipo con base en la Universidad de Newcastle, y el Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust en un trabajo financiado por Wellcome y NHS England. Todas instituciones en Reino Unido. Los hallazgos describen los resultados reproductivos y clínicos de los tratamientos de transferencia pronuclear realizados hasta la fecha. Todos los bebés nacieron sanos y alcanzaron sus hitos de desarrollo, y las mutaciones del ADN mitocondrial de la madre causantes de enfermedades fueron indetectables o se presentaron en niveles con muy poca probabilidad de causar enfermedades.
De esta forma, los ocho bebés no presentan signos de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, publicados por el equipo de Newcastle, pionero en la donación de mitocondrias mediante óvulos humanos fecundados, indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial que de otro modo serían incurables.
El programa de atención reproductiva mitocondrial del NHS ofrece donación de mitocondrias, a través de un estudio de investigación, además de otras opciones reproductivas para mujeres con enfermedad mitocondrial.
Cada año, aproximadamente uno de cada 5000 niños nace con mutaciones del ADN mitocondrial que pueden causar enfermedades devastadoras. Las mitocondrias producen la energía necesaria para la vida y contienen un pequeño fragmento de ADN que solo codifica algunas de las instrucciones necesarias para la producción de energía. Las mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial pueden reducir la disponibilidad de energía, afectando especialmente a los tejidos con alta demanda energética, como el corazón, los músculos y el cerebro. El ADN mitocondrial se hereda por vía materna, por lo que estas enfermedades se transmiten de madre a hijo. Aunque los varones pueden verse afectados, no transmiten la enfermedad. A pesar de años de investigación, aún no existe cura para las personas con enfermedades del ADN mitocondrial.
Ante la falta de una cura para las enfermedades del ADN mitocondrial, se ha centrado la atención en las tecnologías basadas en la FIV para reducir el riesgo de enfermedades al limitar la transmisión de mutaciones del ADN mitocondrial causantes de enfermedades de madre a hijo. La nueva tecnología de donación mitocondrial basada en la FIV, la transferencia pronuclear, legalizada en el Reino Unido en 2015, está diseñada para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial en hijos de mujeres portadoras de altos niveles de mutaciones patógenas.
El equipo de Newcastle ahora incluye la transferencia pronuclear como parte de un estudio de investigación, junto con una gama de opciones reproductivas que se ofrecen a las mujeres con riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales a sus hijos. La técnica, conocida como transferencia pronuclear, se realiza tras la fecundación del óvulo. Consiste en trasplantar el genoma nuclear (que contiene todos los genes esenciales para nuestras características individuales, como el color del pelo y la altura) de un óvulo portador de una mutación en el ADN mitocondrial a un óvulo donado por una mujer sana, a quien se le ha extirpado el genoma nuclear. El embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus progenitores, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del óvulo donado.
Tras aplicar esta técnica, los niveles de ADN mitocondrial causante de enfermedades detectados en bebés nacidos tras un tratamiento de transferencia pronuclear oscilaron entre indetectables y el 16% en la sangre neonatal. La presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en bebés nacidos tras un tratamiento de transferencia pronuclear se debe a la transferencia de las mitocondrias maternas que rodean el ADN nuclear en el momento del trasplante. Esta transferencia de ADN mitocondrial materno es una limitación conocida de las tecnologías de donación de mitocondrias.
El equipo busca ahora comprender y abordar mejor esta cuestión como parte de un programa de investigación de apoyo. Además, el equipo enfatiza que los estudios de seguimiento son esenciales para detectar cualquier patrón en las condiciones de la infancia y comenta que continuarán ofreciendo evaluaciones hasta la edad de 5 años.
Enlaces: www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2415539 www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658
