Publicado 18/08/2021 12:39CET

Una mutación genética desconocida, posible causa de algunos casos de muerte súbita infantil

Bebé durmiento en su cuna.
Bebé durmiento en su cuna. - PIXABAY

MADRID, 18 Ago. (EUROPA PRESS) -

Una mutación genética no conocida hasta ahora podría estar en la base de algunos casos de muerte súbita infantil, según se ha descubierto a raíz del caso de un bebé que sufrió una muerte súbita cardíaca en casa que se pudo revertir y que presentaba una mutación genética de novo en el gen SOS1.

Estas mutaciones son típicas del síndrome de Noonan y sugieren que el síndrome puede ser una causa de muerte súbita no reconocida en la infancia. El caso se publica en el 'Heart Rhythm Case Reports', revista oficial de la Heart Rhythm Society.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que afecta al desarrollo normal y provoca retrasos esqueléticos, cardíacos y neurocognitivos. El bebé no presentaba ninguno de los hallazgos cardíacos estructurales habituales del síndrome de Noonan, como válvulas cardíacas dañadas o tejido muscular cardíaco anormalmente grueso. Sin embargo, pueden aparecer más tarde en el desarrollo.

"Las pruebas genéticas en los casos de muertes cardíacas abortadas o súbitas inexplicables, incluso en niños previamente sanos, pueden ser valiosas para establecer un diagnóstico, determinar el pronóstico y evaluar el riesgo para los miembros de la familia", señalan los coautores Christopher W. Follansbee y Lindsey Malloy-Walton, del Ward Family Heart Center, Children's Mercy Kansas City y la Facultad de Medicina de la Universidad de Missouri, en Estados Unidos.

Una bebé de dos meses no se despertó como de costumbre para su alimentación matutina; su madre la encontró sin fuerzas, pálida y con dificultad para respirar. Los servicios de emergencia llegaron rápidamente y encontraron a la niña sin pulso. Fueron necesarias tres descargas de un desfibrilador para restablecer el ritmo sinusal.

Al ingresar en la UCI, la paciente presentaba episodios incesantes y rápidos de taquicardia auricular ectópica. Esta arritmia, potencialmente grave, es un hallazgo inusual en el periodo de post-retención neonatal. La función cardíaca normal se restableció tras la medicación y el tratamiento. Un ecocardiograma reveló un corazón estructuralmente normal con válvulas normales, y no se observó hipertrofia, dilatación o no compactación ventricular. Otras pruebas fueron normales.

Se consultó al equipo de genética y se obtuvieron los antecedentes familiares habituales. Un hermano mayor no tenía ninguna enfermedad conocida. El abuelo paterno del niño había muerto de un presunto infarto a los 50 años, pero no se había realizado la autopsia. No había antecedentes familiares de cardiopatías congénitas, muerte súbita, retraso en el desarrollo u otras afecciones. Un panel de secuenciación de nueva generación reveló la probable variante patogénica del gen SOS1 asociada al síndrome de Noonan.

El síndrome de Noonan pertenece a una familia de síndromes genéticos relacionados conocidos como RASopathies con características fenotípicas que se solapan, incluyendo hallazgos esqueléticos, dermatológicos y neurocognitivos. También son comunes los fenotipos cardíacos. El síndrome de Noonan mediado por SOS1 puede tener un fenotipo leve, que puede no ser evidente hasta que el niño se hace mayor, cuando los hallazgos neurocognitivos se hacen más notables, como parece ser el caso de este paciente.

"Hasta donde sabemos, nuestro caso es el primero del que se tiene constancia de una parada por fibrilación ventricular asociada a una SRAA en ausencia de los típicos fenotipos cardíacos estructurales de miocardiopatía hipertrófica o estenosis pulmonar. En el caso de este paciente, permitirá el seguimiento y la intervención temprana en las manifestaciones típicas del síndrome de Noonan a medida que el paciente crezca --observan los doctores Follansbee y Malloy-Walton--. Es esencial seguir investigando para descubrir las causas subyacentes de las muertes súbitas no reconocidas en los bebés".

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