A más copias de ADN ribosómico más riesgo de desarrollar enfermedades

Archivo - ADN. Concept. 3D Render. Genética
Archivo - ADN. Concept. 3D Render. Genética - BYAKKAYA/ ISTOCK - Archivo
Publicado: martes, 21 mayo 2024 7:31

MADRID, 21 May. (EUROPA PRESS) -

El ADN ribosómico (ADNr) está presente en cientos de copias en el genoma, pero no había formado parte de análisis genéticos hasta ahora. Un nuevo estudio de 500.000 personas indica que las personas que tienen más copias de ADNr tienen más probabilidades de desarrollar inflamación y enfermedades durante su vida.

Las técnicas estándar de análisis genético no han estudiado áreas del genoma humano que son repetitivas, como el ADN ribosomal (ADNr), una parte fundamental del mecanismo molecular que produce proteínas en las células. Un nuevo estudio, dirigido por Vardhman Rakyan y Francisco Rodríguez-Algarra del Instituto Blizard de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) en colaboración con David Evans del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, (Australia) ha descubierto que la disposición genética a las enfermedades se puede encontrar en estos animales previamente poco estudiados áreas del genoma. Estos resultados sugieren que un análisis más amplio del genoma podría brindar oportunidades para diagnósticos preventivos, terapias novedosas y una mayor comprensión del mecanismo de diferentes enfermedades humanas.

En este estudio, se analizaron muestras de 500.000 personas en el proyecto Biobanco del Reino Unido. Los investigadores utilizaron nuevas técnicas de secuenciación del genoma completo (WGS) para identificar diferencias en el número de copias de ADNr en cada muestra y las compararon con otras métricas de salud y registros médicos.

Los investigadores encontraron que el número de copias de ADNr en un individuo mostraba una fuerte asociación estadística con marcadores bien establecidos de inflamación sistémica, como la proporción de neutrófilos a linfocitos (NLR), la proporción de plaquetas a linfocitos (PLR) y la proporción sistémica del Índice de Inmuno-Inflamación (SII). Estas asociaciones estadísticamente significativas se observaron en los genomas de individuos de diferentes etnias, lo que sugiere un indicador común de riesgos de enfermedades futuras.

El número de copias de ADNr también se relacionó con la función renal de un individuo dentro de la muestra de individuos de ascendencia europea. Se observó un efecto similar en muestras de otros ancestros, pero se necesitarán más investigaciones con muestras más grandes para confirmar esta conexión.

El profesor Vardhman Rakyan, del Departamento de Genómica y Salud Infantil del Instituto Blizard de Queen Mary, comenta al respecto: "Nuestra investigación destaca la importancia de analizar todo el genoma para comprender mejor los factores que afectan nuestra salud. Este estudio es también un ejemplo de cómo tener acceso a grandes biobancos nos permite hacer descubrimientos inesperados y proporciona nuevas vías para aprovechar el poder de la genética para comprender las enfermedades humanas".

El profesor David Evans, del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, añade por su parte: "Los genetistas han luchado durante mucho tiempo para explicar completamente la base genética de muchos rasgos y enfermedades complejos comunes. Nuestro trabajo sugiere que al menos parte de esta heredabilidad faltante reside en regiones del genoma difíciles de secuenciar, como las que codifican la variación del número de copias ribosómicas".

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