Más de 1.317 españoles sufren la enfermedad de células falciformes, una enfermedad rara con complicaciones graves

Archivo - Coágulo de sangre hecho de glóbulos rojos, plaquetas y hebras de proteína de fibrina
Archivo - Coágulo de sangre hecho de glóbulos rojos, plaquetas y hebras de proteína de fibrina - DR_MICROBE/ ISTOCK - Archivo
Publicado: miércoles, 19 junio 2024 17:58

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -

Al menos 1.317 españoles sufren la enfermedad de células falciformes, una enfermedad rara que provoca crisis de dolor intenso, infecciones y complicaciones graves, señalan expertos con motivo del Día Mundial de la Enfermedad de Células Falciformes (ECF), que se celebra este miércoles.

Se trata de una patología hereditaria de la sangre que afecta a 1.317 personas en nuestro país, de los cuales 62,5% de las personas tienen menos de dieciocho años. Esta enfermedad rara se caracterizada por la deformación de los glóbulos rojos que adoptan una forma de "hoz" o media luna que causa anemia y episodios de dolor intenso, infecciones recurrentes, y complicaciones graves como accidentes cerebrovasculares y otros daños en órganos vitales.

"La enfermedad de células falciformes es una patología muy debilitante. Reduce la esperanza de vida de los pacientes y supone una carga significativa, tanto para el paciente y su familia, como para el sistema sanitario", explica la doctora Elena Cela, jefa de Sección de Oncología y Hematología Pediátricas en el H.G.U. Gregorio Marañón de Madrid, coordinadora del grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hemato-oncología pediátrica (SEHOP) y coordinadora del simposio SIMFalta.

Por su parte, el profesor Franco Locatelli, catedrático de Pediatría de la Universidad Católica del Sagrado Corazón y jefe del Departamento de Hematología y Oncología Pediátricas en el Hospital Infantil IRCCS Bambino Gesù de Roma ha señalado que "esta enfermedad es gravemente discapacitante e implica complicaciones que se desarrollan incluso a una edad relativamente temprana las cuales afectan a la esperanza de vida de estos pacientes que probablemente no superen los 50-55 años".

Además, ha destacado que "Los últimos avances médicos han sido muy importantes y en la actualidad se dispone de terapias que ofrecen un potencial curativo. Esto demuestra una vez más la importancia de invertir en terapias innovadoras capaces de cambiar la historia natural de enfermedades tan complejas".

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético causado por una mutación en el gen HBB que da lugar a una hemoglobina anormal que provoca que los glóbulos rojos puedan volverse rígidos y obstruir los pequeños vasos sanguíneos.

El principal síntoma clínico de la ECF son las crisis vaso-oclusivas (CVO), causadas por la obstrucción de los vasos sanguíneos a causa de los hematíes falciformes. Estas provocan un dolor agudo y debilitante que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y en cualquier momento, por lo que requieren tratamiento inmediato y urgente. Estos episodios también son la principal causa de hospitalización en los pacientes con ECF y se asocian a una mayor mortalidad y daño multiorgánico

"Vivir con la enfermedad de células falciformes es como estar conectado a una bomba de relojería, cada día escucho el tic tac del reloj, sin saber cuándo voy a tener una crisis de dolor que me vuelva a dejar paralizada, sin poder moverme y, en ocasiones, sin poder respirar", ha señalado Rosalía Segura, afectada de ECF y secretaria de la Asociación Española de la Enfermedad Falciforme (ASAFE).

La ECF requiere un tratamiento de por vida y un uso significativo de los recursos sanitarios. Para el paciente supone una reducción de su esperanza y su calidad de vida, así como de su productividad y sus ingresos económicos. En Europa, la edad media de fallecimiento de los pacientes con ECF se sitúa en torno a los 45 años.

La mayoría de las opciones de tratamiento existentes para ECF grave y TDT se centran en aliviar los síntomas. El trasplante de células madre de un donante idéntico es una opción potencialmente curativa, pero solo está disponible para una pequeña parte de las personas con ECF debido a la falta de donantes disponibles. A pesar de que ha habido algunas mejoras en el tratamiento de su enfermedad, su cuadro clínico y su reducida esperanza de vida no han cambiado ostensiblemente en los últimos 20 años.

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