La 'maldición' de ser genéticamente únicos: la propensión al aneurisma cerebral de inuits del Ártico

Publicado 23/07/2019 8:19:35CET
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Eskimo Woman In Traditional ClothingGETTY IPGGUTENBERGUKLTD - Archivo

MADRID, 23 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo estudio ha encontrado que una población de inuit en el Ártico canadiense es genéticamente distinta de cualquier otro grupo conocido, y ciertas variantes genéticas que presentan están correlacionadas con un aneurisma cerebral.

Las poblaciones aisladas geográficamente a menudo desarrollan rasgos genéticos únicos que resultan de su adaptación exitosa a entornos específicos. Desafortunadamente, estas adaptaciones a veces los predisponen a ciertos problemas de salud si se cambia el entorno. Los antecedentes genéticos de estas poblaciones a menudo son poco conocidos porque viven lejos de los centros de investigación científica.

Los inuit de Canadá tienen una mayor prevalencia de trastornos cardiovasculares, así como una mayor incidencia de aneurismas cerebrales, que la población general. Para conocer el posible origen genético de estos trastornos, los investigadores del The Neuro (Montreal Neurological Institute and Hospital) de la Universidad McGill, analizaron las características genéticas de 170 voluntarios inuit de Nunavik, una región del norte de Quebec, con la aprobación del Comité de Nutrición y Salud de Nunavik, en Kuujjuaq.

Usando la secuenciación del exoma y la genotipificación de todo el genoma, los investigadores encontraron varios rasgos interesantes entre los inuit de Nunavik. Son una población genética distinta, cuyos parientes más cercanos son los paleo-esquimales, un pueblo que habitó el Ártico antes que los Inuit.

Los inuit de Nunavik tienen distintas firmas genéticas en vías que involucran el metabolismo de los lípidos y la adhesión celular. Estas pueden ser adaptaciones para adaptarse a la dieta alta en grasa y al frío extremo del norte canadiense.

Una de estas variantes genéticas únicas se correlaciona con un mayor riesgo de aneurisma cerebral, también conocido como aneurisma intracraneal, un debilitamiento en la pared de una arteria cerebral. En casos graves, la pared arterial puede romperse, provocando una hemorragia cerebral.

Este estudio, publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences', es el primer estudio genético que destaca la arquitectura genómica de los inuit de Nunavik con énfasis en la selección natural en las regiones de codificación de genes, de las cuales puede surgir el riesgo genético responsable de su predisposición a enfermedades como el aneurisma intracraneal.

Las poblaciones no europeas, particularmente aquellas aisladas en áreas remotas del mundo, están insuficientemente representadas, o no están presentes en absoluto, en los estudios de genética. Comprender la composición genética de los pueblos no europeos, especialmente las poblaciones aisladas con antecedentes genéticos únicos, como los inuit de Nunavik, mejorará nuestra capacidad para ofrecer terapias médicas adaptadas a ellos.

"En el caso de los inuit de Nunavik, nuestros resultados enfatizan la necesidad de proporcionar servicios neurológicos efectivos -señala el doctor Guy Rouleau, autor principal del estudio--. Las investigaciones futuras se basarán en los hallazgos para determinar si estos rasgos genéticos únicos aumentan el riesgo de aneurisma y, de ser así, qué intervenciones pueden diseñarse para reducir este riesgo".

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