Actualizado 21/07/2017 5:14:49 +00:00 CET

Investigan un posible vínculo entre la deficiencia de carnitina y el autismo

Niño con autismo
FLICKR/LINH TINH

   MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) -

   Los investigadores siempre están buscando nuevas pistas sobre las causas del autismo, con especial énfasis en la prevención o el tratamiento. En el 'Baylor College of Medicine', en Houston, Texas, Estados Unidos, el doctor Arthur Beaudet ha estado siguiendo pistas clínicas y genéticas en pacientes con trastorno del espectro autista y resultados experimentales en modelos animales que le han llevado a proponer que la falta de carnitina, un nutriente necesario para el desarrollo normal y el funcionamiento del cerebro, el hígado, el corazón y otros músculos, podría estar involucrada en desencadenar formas leves de autismo.

   En una publicación en la revista 'BioEssays', Beaudet, catedrátido y profesor de Genética Molecular y Humana, enfatiza que se necesita más investigación para confirmar esta idea y especula que, si se confirma, podría conducir a la prevención de entre el 10 y el 20 por ciento de los casos de autismo mediante el suplemento de carnitina a los lactantes.

   En el laboratorio de Beaudet, la estudiante Patricia Celestino-Soper descubrió en 2009 que aproximadamente 1 de cada 350 hombres en la población no puede sintetizar su propia carnitina y que tienen una copia inactiva del gen TMLHE, que se encuentra en el cromosoma X.

   "De los cerca de 460.000 hombres en los Estados Unidos que tienen deficiencia genética TMLHE, sólo alrededor del 3 por ciento desarrollan autismo y el 97 por ciento restante se convierten en adultos sanos --señala Beaudet--. A veces ocurre la regresión conductual".

   La regresión de habilidades puede ser tan sutil como tener una sonrisa social y gracia a los entre 6 y 8 meses de edad y luego perder estas habilidades. A veces, la regresión de habilidades ocurre más tarde y es más dramática. Aunque la deficiencia de TMLHE está presente en sólo alrededor del 1 por ciento de los casos de autismo, Beaudet propone que la deficiencia de carnitina en el cerebro podría causar una porción mucho mayor de autismo.

   "Especulamos que los individuos con un examen físico normal y resultados normales de imágenes cerebrales en los estudios, que representan del 10 al 20 por ciento de todos los casos de trastornos del espectro autista, podría tener en común un mecanismo que conduce a una forma leve de autismo. Este mecanismo podría implicar deficiencia de carnitina cerebral", dice Beaudet.

LA RELEVANCIA DE UN GEN LIGADO AL TRANSPORTE DE ESTE NUTRIENTE

   En la búsqueda de más pruebas para apoyar el vínculo entre la deficiencia de carnitina y formas leves de autismo que afectan desproporcionalmente a los hombres, Beaudet y sus colegas buscaron otros genes en el cromosoma X que pudieran estar involucrados con la carnitina. Identificaron el gen SLC6A14 que está ligado al transporte de carnitina a través de la barrera hematoencefálica y se expresa de manera diferente en las mujeres. No hay mutación en el gen, pero las niñas sanas expresarán más de esta actividad y tal vez transportan más en el cerebro que los hombres sanos.

   "La participación propuesta de SLC6A14 podría probarse en modelos animales mediante la evaluación del transporte de carnitina a través de la barrera hematoencefálica y pruebas de anomalías resultantes de la deficiencia de carnitina cerebral", afirma Beaudet.

   Los investigadores creen que la mayoría de los bebés nacen con carnitina adecuada porque la carnitina suele suministrarse a través de la placenta, y la mayoría de los niños nacen con niveles de carnitina adecuados. Además, la carnitina es abundante en la leche materna, fórmulas infantiles y leche de vaca, por lo que los lactantes estarán protegidos de la deficiencia, siempre y cuando se alimenten exclusivamente con estos productos.

   "En muchas culturas, cuando se introducen en el bebé nuevos alimentos entre los 4 y 8 meses de edad, los primeros alimentos no lácteos son frutas, zumos, cereales y verduras, los cuales casi no contienen carnitina, y las carnes se introducen más tarde", detalla Beaudet. "Los huevos, los productos lácteos y las carnes tienen cantidades más importantes de carnitina. Las carnes rojas son particularmente ricas, con una onza de carne que contiene 2.000 veces más carnitina que una onza de arroz blanco.

   Cuando se añaden alimentos sólidos con poca carnitina a la dieta, la ingesta de carnitina disminuye en proporción a la reducción en la ingesta de leche. Esta reducción en la carnitina podría llevar a la deficiencia de carnitina cerebral y al autismo. Muchos padres de niños con trastorno del espectro autista informan que son quisquillosos a la hora de comer y esto también puede reducir la cantidad de carne en la dieta.

   Beaudet y sus colegas especulan que tanto la composición genética del individuo como el medio ambiente pueden contribuir a esta forma de autismo. Los investigadores plantean la hipótesis de que, aunque hay docenas de genes que afectan al metabolismo de la carnitina en el cuerpo, cada gen podría tener un efecto pequeño, pero ningún gen tiene un efecto discapacitante severo, como a menudo ocurre en las formas más graves de autismo. La dieta es un factor igualmente importante en esta hipótesis.

   Además, los investigadores proponen que otros factores también pueden contribuir, como ciertos medicamentos, enfermedades de menor importancia (especialmente las patologías gastrointestinales) y, tal vez, cambios en el microbioma que podrían agotar la carnitina del cuerpo. Algunas evidencias podrían no apoyar esta hipótesis.

   Según Beaudet, una manera de probar directamente esta hipótesis podría ser trabajando con familias que ya tienen un hijo con una forma más leve de autismo. En estas familias, el riesgo de tener otro niño con trastorno del espectro autista es alto, especialmente si el niño es un varón.