Publicado 24/02/2020 18:20CET

Investigadores descubren el papel de un gen en la manifestación del síndrome de Down

Síndrome de Down
Síndrome de Down - OHLESBEAUXJOURS/GETTY - Archivo

MADRID, 24 Feb. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del CHU Sainte-Justine y de la Universidad de Montreal (Canadá) han descubierto un nuevo mecanismo que interviene en la expresión del síndrome de Down, una de las principales causas de discapacidad intelectual y defectos cardíacos congénitos en los niños.

En su trabajo, publicado en la revista 'Current Biology', el equipo de investigación se centró en el RCAN1, un gen que se sobreexpresa en los cerebros de los fetos con síndrome de Down. El trabajo del equipo proporciona información sobre cómo el gen influye en la forma en que la patología se manifiesta.

El cerebro humano está compuesto por cientos de miles de millones de células conocidas como neuronas. Se comunican entre ellas a través de sinapsis, que son pequeños huecos entre las neuronas. La capacidad de las sinapsis de fortalecerse o debilitarse con el tiempo se conoce como plasticidad neuronal. Es un fenómeno biológico importante porque es esencial para la memoria y el aprendizaje.

"Hay dos tipos de plasticidad neurona: la potenciación a largo plazo, que fortalece las sinapsis y mejora la interacción entre las neuronas, y la depresión a largo plazo, que debilita las sinapsis", explica el líder del estudio, Jannic Boeh. "Ya sabíamos que la plasticidad sináptica está influenciada por ciertas proteínas. Por ejemplo, la calcineurina se inhibe cuando se induce una potenciación a largo plazo, pero se activa cuando comienza la depresión a largo plazo. Pero el mecanismo molecular que subyace a la regulación de la calcineurina era menos claro", añade otro de los autores, Anthony Dudilot.

El equipo de investigación encontró que las diversas vías de señalización que desencadenan la potenciación sináptica o la depresión convergen en el RCAN1. También determinaron que el gen regula la actividad de la calcineurina inhibiéndola o facilitándola. Dado su doble papel como inhibidor/facilitador, los investigadores dedujeron que el RCAN1 funciona como un 'interruptor' que regula la plasticidad sináptica, afectando así al aprendizaje y la memoria.

"Esta es la primera vez que se ha determinado el mecanismo molecular para la regulación de la calcineurina en la plasticidad neuronal bidireccional. Este avance explica cómo la sobreexpresión del gen RCAN1 podría causar discapacidades intelectuales en personas con síndrome de Down. También abre la posibilidad de desarrollar tratamientos innovadores para los pacientes afectados", concluye Boehm.

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