Publicado 30/01/2020 18:31:21CET

Investigadores descubren un nuevo defecto en un gen que podría estar implicado en el Parkinson

Cerebro en la enfermedad de Parkinson
Cerebro en la enfermedad de Parkinson - SHUTTERSTOCK

MADRID, 30 Ene. (EUROPA PRESS) -

Científicos de la Katholieke Universiteit Leuven (Bélgica) han descubierto que un defecto en el gen ATP13A2 causa la muerte celular al interrumpir el transporte celular de poliaminas. Cuando esto ocurre en la parte del cerebro que controla el movimiento del cuerpo, puede conducir a la enfermedad de Parkinson, según sus hallazgos, publicados en la revista 'Nature'.

Con más de seis millones de pacientes en todo el mundo, el Parkinson es uno de los trastornos neurodegenerativos más comunes. Ya se han vinculado a la enfermedad unos veinte defectos genéticos, pero para varios de estos genes, no se sabe con precisión qué función cumplen. El gen ATP13A2 solía ser uno de estos genes, pero estos investigadores han mostrado ahora su función en la célula, explicando cómo un defecto en el gen puede causar la patología.

"Encontramos que el ATP13A2 transporta poliaminas y es crucial para su absorción en la célula. Las poliaminas son moléculas esenciales que apoyan muchas funciones celulares y protegen a las células en condiciones de estrés. Pero la forma en que las poliaminas son tomadas y transportadas en las células humanas era todavía un misterio. Nuestro estudio revela que el ATP13A2 juega un papel vital en ese proceso", explica el autor principal, Peter Vangheluwe.

Según sus experimentos, las poliaminas entran en la célula a través de los lisosomas y el ATP13A2 transfiere poliaminas del lisosoma al interior de la célula. "Este proceso de transporte es esencial para que los lisosomas funcionen correctamente como el sistema de eliminación de residuos de la célula donde el material celular obsoleto se descompone y se recicla", añade.

Sin embargo, han probado que las mutaciones en el gen ATP13A2 interrumpen este proceso de transporte, de modo que las poliaminas se acumulan en los lisosomas. Como resultado, los lisosomas se hinchan y finalmente explotan, causando la muerte de las células. Cuando esto ocurre en la parte del cerebro que controla el movimiento del cuerpo, este proceso puede desencadenar los problemas de movimiento y los temblores relacionados con la enfermedad de Parkinson.

Desentrañar el papel del ATP13A2 es un importante paso adelante en la investigación del Parkinson y arroja nueva luz sobre lo que causa la enfermedad, pero aún queda mucho trabajo por hacer. "Ahora tenemos que investigar cómo el deficiente transporte de poliaminas se relaciona con otros defectos del Parkinson como la acumulación de placas en el cerebro y el mal funcionamiento de las mitocondrias, las 'fábricas de energía' de la célula. Necesitamos examinar cómo estos mecanismos se influyen mutuamente", concluye Vangheluwe.

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