Insomnio familiar fatal: cuando no dormir mata

Publicado 15/02/2020 7:59:54CET
Hombre con insomnio.
Hombre con insomnio. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / MARCOS CALVO - Archivo

   MADRID, 15 Feb. (EDIZIONES) -

   A los 40 años Michael Corke dejó de repente de poder conciliar el sueño y lo pagó con su vida. Poco antes de los 6 meses sin dormir, el hombre ya estaba en la cama y se acercaba a la muerte, a pesar de ser todavía joven. ¿Por qué no podía dormir?

   "Sus condiciones neurológicas se asemejaban a las de un individuo anciano en las etapas finales de la demencia. No podía bañarse, ni vestirse solo. Presentaba abundantes alucinaciones y delirios. Su capacidad de generar lenguaje había desaparecido casi por completo. Tras varios meses sin dormir, y cumplidos los 42 años, Michael Corke murió de un raro trastorno llamado 'Insomnio Familiar Fatal (IFF)'", explica en 'Por qué dormimos' (Capitán Swing) el neurocientífico inglés y miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos Matthew Walker.

   Se trata de una enfermedad hereditaria "extremadamente rara", según reconoce la Federación Española de Enfermedades Raras, y que se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañado de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, de trastornos vegetativos, fundamentalmente hipertermia y sudoración, así como endocrinológicos. "El insomnio intratable deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta provocarle la muerte", apostilla.

   En este sentido, el también director del centro para la Ciencia del Sueño Humano y profesor de Neurociencia y Psicología en la Universidad de Carlifornia en Berkeley, asegura que a día de hoy no hay tratamientos ni cura alguna para esta dolencia, y ningún paciente diagnosticado con el trastorno ha sobrevivido más de 10 meses.

   "Es una de las enfermedades más misteriosas de los anales de la medicina y nos ha enseñado una impactante lección: la falta de sueño mata al ser humano", reseña el a su vez científico del sueño en Google Life Sciences, una organización de investigación de Alphabet Inc.

EL CULPABLE DE LA ENFERMEDAD

   Según reconoce Walker, eso sí, cada vez se sabe más sobre las causas del Insomnio Familiar Fatal, y se conoce que está relacionado con los mecanismos habituales de generación de sueño. "El culpable es una anomalía en un gen llamado 'PRNP' o 'proteína priónica'. Todos nosotros tenemos estas proteínas en nuestro cerebro, que realizan funciones útiles. Sin embargo, este defecto genético da lugar a una versión maligna de la proteína, produciendo una mutación que se propaga como un virus", señala.

   Es más, el experto en sueño y exprofesor de Psiquiatría en la Harvard Medical School sostiene que, en esta versión "genéticamente corrupta", la proteína comienza a atacar y a destruir ciertas partes del cerebro, lo que provoca una acelerada degeneración cerebral a medida que la proteína se propaga.

   Asimismo, especifica que una de las regiones que ataca esta proteína dañina, y además de forma integral, es la del tálamo, "la puerta sensorial del cerebro que debe cerrarse para que la vigilia termine y comience el sueño". Al examinar los cerebros de los enfermos muertos de IFF los científicos comprobaron que este tálamo estaba agujereado como un queso emmental, consecuencia de que las proteínas priónicas se habían infiltrado en todo él, degradando por completo su integridad estructural.

   "Debido a este ataque, la puerta sensorial del tálamo se atasca, quedándose permanentemente abierta. Los pacientes no pueden desconectar la percepción consciente del mundo exterior y, por tanto, no consiguen sumergirse en el misericordioso mundo del sueño que necesitan", indica, por lo que por muchas pastillas o drogas para dormir que se empleen, éstas no servirán.

   Además, el neurocientífico experto en sueño resalta que las señales enviadas desde el cerebro hacia el cuerpo, y que nos preparan para dormir, como la reducción de la frecuencia cardíaca, de la presión sanguínea, y de la tasa metabólica, o la disminución de la temperatura corporal central, deben pasar por el tálamo en su camino hacia la médula espinal, para luego enviarse hacia los diferentes tejidos y órganos del cuerpo. "Pero esas señales se ven frustradas por el daño que sufre el tálamo, lo que aumenta la imposibilidad de conciliar el sueño", sostiene Walker.

   Actualmente, este especialista asegura que las perspectivas de tratamiento son pocas, aunque hay un antibiótico, la doxiciclina, que parece desacelerar la tasa de acumulación de las proteínas dañinas en otros trastornos priónicos. Los ensayos clínicos para esta terapia potencial están ahora en proceso. Una curiosidad sobre esta enfermedad rara es que se hereda genéticamente y se ha visto que la padecen numerosas familias italianas en el mundo.

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