Publicado 26/01/2021 07:08CET

Importante avance genético en una enfermedad cardiaca familiar

El ADN, que tiene una estructura de doble hélice, puede tener muchas mutaciones y variaciones genéticas.
El ADN, que tiene una estructura de doble hélice, puede tener muchas mutaciones y variaciones genéticas. - NIH - Archivo

   MADRID, 26 Ene. (EUROPA PRESS) -

   Nuevos fallos genéticos descubiertos en personas con una afección cardíaca que a veces se hereda en las familias podrían transformar el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad oculta, según una investigación financiada por la Fundación Británica del Corazón (BHF) y publicada en la revista 'Nature Genetics'.

   Los investigadores han encontrado un nuevo tipo de cambio genético en el AND de las personas con miocardiopatía hipertrófica (MCH), un asesino silencioso entre familias que puede causar muerte súbita en los jóvenes debido al engrosamiento del músculo cardíaco.

   Este descubrimiento pionero, que puede ser el mayor avance en nuestro conocimiento de la base genética de la enfermedad en 25 años, ayudará a los médicos a predecir mejor qué miembros de la familia deben ser controlados para detectar la afección y cuáles pueden descartarse en más pruebas o tratamientos.

   Durante más de 25 años, los científicos han sabido que la MCH es causada por fallos genéticos "raros" en la maquinaria responsable de ayudar al músculo cardíaco a contraerse y bombear sangre por todo el cuerpo. Sin embargo, los investigadores y los cardiólogos nunca han podido explicar por qué la afección es tan variada entre los miembros de la familia que tienen la misma mutación rara y por qué algunas personas sin estas mutaciones también la desarrollan.

   Ahora, el profesor de la BHF Hugh Watkins y su equipo en el Departamento de Medicina Radcliffe, de la Universidad de Oxford, en Reino Unido, han descubierto que la herencia de un tipo diferente de fallo genético, llamados 'variantes comunes', que no están involucrados en la maquinaria contráctil, forman la pieza faltante a este acertijo tan esperada.

   Al comparar el AND de 2.780 personas con MCH y 47.486 personas sin ell, el equipo descubrió que el número de estas variantes comunes, en combinación con las mutaciones raras, determina si una persona está protegida o es más susceptible a la enfermedad. Otra consecuencia importante es que es poco probable que las personas que tienen MCH debido solo a las variantes comunes transmitan la enfermedad a sus hijos.

   La MCH afecta a alrededor de 1 de cada 500 personas en el Reino Unido, pero la mayoría de las personas que la padecen tienen pocos síntomas, si es que tienen alguno. Si no se detecta ni se trata, puede causar muerte cardíaca súbita, incluso en personas jóvenes menores de 35 años.

   Watkins, profesor de medicina de Radcliffe y director del Centro de Excelencia en Investigación de la BHF, reclama que "es hora de que pensemos de manera diferente sobre la forma en que se detecta y se trata esta afección cardíaca oculta".

   En este sentido, añade que "ahora tenemos una nueva herramienta genética que creemos que predecirá mejor qué miembros de las familias afectadas tendrán una forma grave de la enfermedad, identificando a los que necesitan una intervención temprana. También eliminará la preocupación de muchas familias, ya que nos permite identificar a aquellos que probablemente no transmitan genes defectuosos a sus hijos. Esto reducirá la necesidad de pruebas genéticas innecesarias y seguimientos regulares", adelanta.

   El profesor Sir Nilesh Samani, director médico de la BHF y cardiólogo, resalta que "esta investigación es un gran paso adelante en nuestra comprensión de la genética que sustenta la miocardiopatía hipertrófica. Revolucionará la forma en que examinamos a las personas que tienen familiares con este asesino silencioso", asegura.

   El impacto de esta investigación es amplio. También reveló que reducir la presión arterial en personas con MCH debido a estas fallas genéticas "comunes" podría ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad.