MADRID, 30 Jul. (EDIZIONES) -
La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria progresiva que produce una alteración en los músculos que provoca la pérdida de la función de estos, según afirma la Asociación Española de Pediatría (AEP).
En concreto, tiene lugar por diferentes alteraciones de un gen (gen DMD) que está en el cromosoma X, y que se encarga de codificar una proteína de los músculos (la distrofina). "La enfermedad afecta sobre todo a hombres y muy rara vez a mujeres, siendo éstas, en general, portadoras de la enfermedad pero sin síntomas", agrega.
Se estima a nivel general que en España hay un caso nuevo de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) por cada 3.500 recién nacidos, si bien a día de hoy no se disponen de cifras globales en España. Por eso, tanto las asociaciones de pacientes, como el profesional sanitario especializado en la materia está trabajando en la elaboración de registros de pacientes con la enfermedad, con el objetivo de disponer de cifras reales en nuestro medio.
Así lo asegura en una entrevista con Infosalus la doctora Ana Camacho, de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), y médico adjunta del servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.
Esta experta remarca que se trata de una enfermedad que provoca una pérdida de fuerza progresiva, por lo que se debe sospechar en niños pequeños que vayan lentos a nivel motor: que caminen tarde, que les cueste levantarse del suelo, o que tengan dificultades al subir escaleras.
"A veces también van retrasados en el habla, porque la proteína cuya falta provoca la enfermedad también se produce en el cerebro. En ocasiones, se sospecha por una elevación de CK en sangre (una enzima muscular importante) detectada de forma fortuita al solicitar un análisis de sangre al niño por otro motivo", mantiene la especialista.
Generalmente, en los primeros años de vida, hasta los 3 años más o menos, los niños pueden estar asintomáticos o tener pequeñas alteraciones sutiles, como caídas frecuentes o bien un retraso en el inicio de la marcha o en las adquisiciones del lenguaje, señala por su parte la Asociación Española de Pediatría.
"A partir de esa edad aparece debilidad muscular progresiva con dificultad para levantarse del suelo, tendencia a caminar de puntillas, e hipertrofia de pantorrillas. Es en este momento, a los 3-5 años, cuando se suele diagnosticar", agrega la sociedad científica española.
Al tratarse de una enfermedad genética, se diagnostica mediante un test genético, aunque en determinados casos puede ser necesario realizar una biopsia muscular, según precisa la miembro de SENEP a Infosalus, al mismo tiempo que indica que éste se suele realizar en la primera infancia, en los primeros 4 años de vida.
"El diagnóstico se sospecha por los síntomas que presenta el niño. Además, determinados análisis de sangre (enzimas musculares) ayudan a hacer el diagnóstico. También en ocasiones se necesitan otras pruebas como una biopsia del músculo, un electromiograma (estudia cómo funcionan los músculos y los nervios), o bien pruebas como la resonancia nuclear magnética. Siempre debe confirmarse con estudios genéticos", aclara en este sentido la Asociación Española de Pediatría.
Posteriormente, dice que la enfermedad va progresando poco a poco con aparición de rigideces o de contracturas, así como con una dificultad progresiva a la hora de caminar, así como para subir escaleras. "Con el paso de los años, cada vez se van acentuando más la debilidad y la atrofia de los músculos, siendo necesaria la silla de ruedas para desplazarse y apareciendo la escoliosis, los problemas respiratorios y del músculo del corazón", matiza la Asociación Española de Pediatría.
De hecho, llega un momento en el que estos niños pierden la capacidad para andar, esto tiene lugar en una edad media "variable", según aprecia la doctora Camacho, aunque señala que esta pérdida suele producirse en la adolescencia. "El joven adulto con la enfermedad presenta debilidad generalizada en sus músculos. Necesita una silla de ruedas para desplazarse y, según su edad y su situación funcional, asistencia para todas las actividades de la vida diaria. Es preciso vigilar los músculos importantes, como el corazón y los músculos respiratorios, que también se afectan en el curso de la enfermedad", asegura la especialista de la SENEP y del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Desde la propia Sociedad Española de Neurología Pediátrica mantienen que como consecuencia de la degeneración muscular pueden surgir complicaciones ortopédicas, cognitivas, respiratorias, nutricionales, cardíacas y óseas en estos pacientes.
LOS ÚLTIMOS TRATAMIENTOS EN DUCHENNE
Desde la Asociación Española de Pediatría recuerdan que actualmente no existe cura para esta enfermedad, si bien destaca que es "muy importante" el manejo multidisciplinar por variados profesionales, orientado a mejorar la calidad de vida de los pacientes, disminuir o estabilizar la progresión de la enfermedad, así como prevenir las complicaciones que puedan aparecer. "Existen tratamientos farmacológicos para retrasar el deterioro o mejorar las funciones cardiaca y respiratoria", sentencia la AEP.
Sobre lo último en los tratamientos de Duchenne, la doctora Ana Camacho resalta que en las últimas décadas ha mejorado "sustancialmente" el manejo de estos pacientes, y se ha conseguido tanto retrasar la edad de pérdida de la marcha, como aumentar la supervivencia.
"El tratamiento es multidisciplinar, y debe haber una actuación coordinada de profesionales: Médicos, fisioterapeutas, psicólogos, o trabajadores sociales, entre otros. Al ser una enfermedad genética se ha avanzado mucho en la investigación de terapias que actúan sobre el defecto genético que provoca la enfermedad. Algunas ya han sido autorizadas en Estados Unidas o en la Unión Europea", concluye la neuropediatra.
Finalmente, la SENEP apunta que "el seguimiento precoz del paciente por un equipo multidisciplinar, con un adecuado manejo de las complicaciones, tratamiento de soporte, y el uso de corticoides, ha hecho que la esperanza de vida se haya prolongado actualmente hasta los 30-40 años, mejorando también la calidad de vida de los pacientes".
En su opinión, es importante destacar que un porcentaje significativo de pacientes pueden asociar síntomas neurocognitivos como dificultades de aprendizaje, problemas de atención o de conducta, discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista; problemas a su vez que deberán ser evaluados por el neurólogo.
