Publicado 03/01/2022 07:46

Identifican once variantes genéticas relacionadas con el eccema

Archivo - Dermatitis atópica
Archivo - Dermatitis atópica - PRIMEIMAGES/ ISTOCK - Archivo

MADRID, 3 Ene. (EUROPA PRESS) -

Un estudio del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de la Asociación Helmholtz (Alemania) sobre el genoma completo y publicado en la revista 'Nature Communications' ha descubiero que hasta once variantes genéticas raras aumentan la susceptibilidad al eccema.

Hasta el 20 por ciento de los niños y el tres por ciento de los adultos de todo el mundo padecen la enfermedad inflamatoria crónica de la piel eccema, también conocida como dermatitis atópica. Los síntomas típicos son parches de piel secos, inflamados y con mucho picor en la parte interior de los codos o en la parte posterior de las rodillas, pero el eccema puede aparecer en todo el cuerpo.

La enfermedad suele desencadenarse por la exposición a alérgenos, lo que provoca una respuesta inmunitaria hiperactiva y una reacción inflamatoria en la piel. El eccema pertenece al grupo de enfermedades alérgicas que incluye el asma, la fiebre del heno y las alergias alimentarias.

Los investigadores estiman, a partir de estudios familiares y de gemelos, que dos tercios de la susceptibilidad al eccema se deben a factores hereditarios, mientras que los factores ambientales representan un tercio del riesgo de la enfermedad. "Estudios anteriores han identificado 32 loci genéticos asociados al eccema", afirma el profesor Young-Ae Lee, líder del estudio.

Sin embargo, sólo explican alrededor del 15 por ciento de la heredabilidad de la enfermedad. Hasta hace poco, los estudios de asociación de todo el genoma sólo podían analizar variantes genéticas con una frecuencia poblacional de al menos el 5 por ciento. "Nuestro estudio fue el primero en investigar el papel de las variantes raras en el eccema", dice Lee.

Estudios recientes sugieren que las variantes genéticas raras desempeñan un papel importante en una serie de enfermedades comunes, como la enfermedad inflamatoria intestinal, el asma y el cáncer.

La secuencia de ADN de dos personas difiere aproximadamente cada 1.000 pares de bases. Estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) están distribuidos aleatoriamente por todo el genoma y explican la individualidad genética de las personas y, por tanto, también su susceptibilidad a determinadas enfermedades. Los estudios de asociación genética buscan variantes con una diferencia de frecuencia significativa entre, en este caso, los pacientes con eccema y los individuos sanos.

Para detectar variantes raras, se necesitan grandes poblaciones de estudio. Para este estudio, grupos de investigación de todo el mundo aportaron datos de un total de 20.016 pacientes con eccema y 380.433 sujetos de control.