Publicado 23/06/2020 15:24:26 +02:00CET

Identifican un gen relacionado con Alzheimer que podría iniciar la acumulación de placas amiloides en el cerebro

Alzheimer, envejecimiento.
Alzheimer, envejecimiento. - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / BULAT SILVIA - Archivo

MADRID, 23 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un gen de Alzheimer recientemente descubierto podría impulsar la primera aparición de placas amiloides en el cerebro, según un estudio dirigido por investigadores del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Estados Unidos).

De acuerdo con este trabajo, publicado en la revista 'JAMA Neurology', algunas variantes del gen, RBFOX1, parecen aumentar la concentración de los fragmentos de proteína que componen estas placas y pueden contribuir a la ruptura de conexiones críticas entre las neuronas, otro signo temprano de la enfermedad. El hallazgo podría conducir a nuevas terapias que prevengan el Alzheimer y a mejores formas de identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

En los últimos años, las imágenes cerebrales con PET amiloide han ayudado a revelar que los primeros signos de la enfermedad de Alzheimer (depósitos de amiloide en el cerebro) aparecen tan pronto como 10 o 15 años antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad. Pero aparte de los pocos casos causados por genes raros y heredados, los investigadores han estado buscando la causa de la acumulación excesiva de amiloide en el cerebro de los pacientes de Alzheimer.

Para encontrar los genes que impulsan la acumulación prematura de amiloide, el nuevo estudio examinó los genomas de miles de personas cuyas imágenes de PET revelaron depósitos de amiloide en el cerebro pero que aún no habían desarrollado síntomas de Alzheimer.

"Estudiando a las personas con los primeros signos de Alzheimer, podemos encontrar genes que están inequívocamente relacionados con el inicio de la enfermedad. Y es más probable que estos genes conduzcan a terapias que puedan prevenir el desarrollo de la enfermedad", explica el líder del trabajo, Richard Mayeux, presidente de neurología en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia.

El estudio examinó los genomas de casi 4.300 personas que no tenían Alzheimer pero cuyos cerebros ya contenían cantidades variables de placa amiloide, según se midió con imágenes de TEP utilizando trazadores amiloideos.

Un análisis genético descubrió una relación entre la aparición de depósitos amiloides y el APOE, un gen conocido de Alzheimer, y un nuevo gen, el RBFOX1. Alrededor del 10 por ciento de las personas en el estudio (predominantemente con ascendencia europea) tenían variantes de RBFOX1 que estaban vinculadas con la aparición de depósitos amiloides. Cantidades menores de RBFOX1 en el cerebro parecían estar asociadas con el aumento del amiloide y el declive cognitivo global durante la vida.

Descubrir exactamente cómo RBFOX1 regula la placa amiloide podría conducir a formas de prevenir la acumulación de placa. Investigaciones anteriores ya han sugerido que RBFOX1 está involucrado en la formación de precursores amiloides y en la ruptura de sinapsis entre las neuronas. La conexión entre RBFOX1 y las placas amiloides puede ser relativamente fácil de desenredar, a diferencia de la conocida conexión entre APOE4 y el amiloide, que todavía no se comprende tras décadas de investigación.

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