MADRID, 28 May. (EUROPA PRESS) -
Investigadores han identificado una mutación genética responsable de una neuropatía grave que aparece en bebés y niños tras infecciones aparentemente leves. El hallazgo, presentado en el Congreso Europeo de Genética Humana, no solo explica por qué algunos menores previamente sanos desarrollan esta afección repentina y fatal, sino que abre la puerta a diagnósticos rápidos, pruebas genéticas preventivas y nuevas líneas de investigación terapéutica.
Investigadores de la Universidad de Manchester (Reino Unido) han identificado cambios genéticos distintivos en una neuropatía recién descubierta y creen que su trabajo proporcionará información sobre el mecanismo causal y por qué algunas personas previamente sanas desarrollan neuropatías después de una infección, mientras que otras no.
RARA ENFERMEDAD NEUROLÓGICA MORTAL EN BEBÉS PREVIAMENTE SANOS
El doctor Rob Harkness, investigador postdoctoral de la Universidad de Manchester expone en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán (Italia) cómo los investigadores fueron alertados del caso de una niña en cuidados intensivos que se mantuvo sana hasta los siete meses. Tras una fiebre leve y un sarpullido, se volvió muy flácida y débil, necesitó ayuda respiratoria y falleció antes de cumplir su primer año. Un patrón similar afectó a dos de sus hermanos mayores.
"En ese momento, realizamos un estudio de descubrimiento genético. Identificamos un cambio en un gen que creíamos que era la causa, pero no fue hasta unos diez años después que identificamos una segunda familia afectada con cambios en el mismo gen y un historial clínico similar: neuropatía rápida tras una infección leve. Ahora conocemos 12 familias afectadas con cambios en este gen", comenta Harkness.
Los efectos físicos causados por los cambios en este gen son similares a los observados en pacientes con la neuropatía denominada síndrome de Guillain-Barré, que también puede desencadenarse por infecciones como el virus de Epstein-Barr y la bacteria Campylobacter. La afección puede presentarse en personas completamente sanas y provocar debilidad en las piernas que puede extenderse a todo el cuerpo, incluso afectando la respiración.
EL GEN IMPLICADO, UNA PIEZA CLAVE DEL SISTEMA NERVIOSO
"Esperamos que nuestro descubrimiento nos ayude a comprender mejor los mecanismos que causan este problema. Los experimentos que hemos realizado con células de pacientes muestran características similares a las observadas en la enfermedad de la neurona motora (EMN), y podríamos utilizar los conocimientos adquiridos en la investigación sobre la EMN para ayudar a los pacientes afectados por esta afección recientemente definida, y viceversa", concluye Harkness. "Desafortunadamente, actualmente no existen estrategias de prevención eficaces para estas neuropatías, pero una mayor comprensión de las causas de estas afecciones será el primer paso hacia el desarrollo de tratamientos".
Los nuevos resultados permiten un diagnóstico rápido y preciso, en lugar de numerosas investigaciones largas y costosas. Permitirán realizar pruebas preconcepcionales a personas con riesgo de tener un hijo afectado, lo que les permitirá tomar decisiones reproductivas más informadas.
Desde que los investigadores comenzaron a difundir su trabajo, se han identificado más familias en todo el mundo, lo que les lleva a creer que esta rara afección es más común de lo que creían inicialmente. Continúan su investigación creando nervios a partir de células cutáneas donadas por personas afectadas, lo que les permite comprender por qué este trastorno afecta específicamente al sistema nervioso y probar posibles tratamientos. "También estamos replicando estos estudios con moscas de la fruta", finaliza Harkness.
