Actualizado 05/04/2016 12:21 CET

Huntington: el diagnóstico genético que salva vidas

Cerebro
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   MADRID, 4 Abr. (EDIZIONES) -

   La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria de carácter dominante, en la que quien porta el gen desarrollará la enfermedad. Esto supone que el 50 por ciento de la descendencia de estas personas, ya que el gen procede de padre o madre y rara vez dos progenitores lo portan, puede tener la enfermedad al portar la anomalía cromosómica que la causa.

   Según explica a Infosalus el doctor Jaime Kulisevsky, neurólogo del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN), la aparición de la enfermedad de Huntington a lo largo de la vida es variable ya que puede presentarse a edades jóvenes pero también tardías aunque lo más común es que se inicie en la tercera y cuarta década de la vida.

   La enfermedad de Huntington se encuentra dentro de las enfermedades raras (se estima que hay un caso por cada 70.000-80.000 habitantes) y aunque no hay muchos casos no es rara en las consultas médicas, apunta el doctor Kulisevsky.

   Un personaje famoso con Huntington fue el músico folk estadounidense Woody Guthrie (1912-1967), a quien un diagnóstico inicial de alcoholismo y esquizofrenia dio paso al descubrimiento de que padecía esta enfermedad hereditaria de la que también falleció su madre.

En la enfermedad de Huntington las células cerebrales van muriendo debido a la enfermedad y los pacientes van desarrollando de forma progresiva una incapacidad para el control de movimientos, recordar eventos, tomar decisiones o controlar sus emociones.

   Tres son los ámbitos en los que se manifiestan los síntomas de la enfermedad. La parte motora incluye movimientos anómalos involuntarios breves y repetitivos de los brazos, piernas o cabeza (tipo coreico) que aparecen de forma progresiva y se generalizan. Alteran la manipulación de objetos y producen caídas al afectar a la marcha.

   Los síntomas psiquiátricos van desde irritabilidad, alteraciones paranoicas o manifestaciones obsesivo-compulsivas que poco a poco son los que dominan en el trastorno o pueden aparecer los primeros.

El apartado cognitivo incluye síntomas que afectan a las capacidades cognitivas, primero con problemas ejecutivos como la resolución de situaciones nuevas o cambiar una conducta por una demanda nueva, pero también se ven afectadas la memoria o la capacidad viso-espacial hasta llegar al desarrollo de una demencia.

UN SÍNDROME NO SIEMPRE DIAGNOSTICADO

   Según apunta el doctor Kulisevsky, director de la Unidad de Movimientos Anormales y director de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona, a veces se presentan cualquiera de estos síntomas en primer lugar y en otras ocasiones coinciden los problemas en varias esferas.

   El diagnóstico suele realizarse por las características coreicas del movimiento, junto a las características clínicas y a la determinación genética del cromosoma 4 donde la secuencia de aminoácidos (el triplete CAG) está expandido. En general, cuanto mayor es esta expansión anómala del triplete más precoz y con mayor gravedad se manifiesta la enfermedad, apunta el doctor.

Una vez que se sabe que se porta el gen alterado, si existen más de 36 repeticiones se desarrollará la enfermedad. La aparición de la mutación en un individuo puede ser espontánea. Una acumulación heredada de repeticiones puede llevar a que una persona porte por encima de las 27 repeticiones que abre el rango intermedio hasta las 35 en el que las posibilidades de que en una siguiente generación se desarrolle Huntington sean mayores si continúa la expansión del triplete CAG.

   A pesar de que los síntomas son importantes, no todo aquel que padece la enfermedad recibe un diagnóstico ya que las manifestaciones de un ámbito pueden ser las imperantes y dificultar un diagnóstico adecuado. "Cuando se estudian las historias familiares puede sospecharse que los problemas psiquiátricos o motores existentes fueron en realidad una enfermedad de Huntington", aclara el doctor.

   El síndrome es cada vez más estudiado y ha llamado la atención del ámbito clínico gracias al desarrollo del registro internacional ENROLL de pacientes con la enfermedad en fase clínica o antes de su desarrollo e incluso de quienes no la tienen. Esto ha aumentado el interés en la identificación de las familias con posibilidad de portar el gen y en la incipiente investigación sobre la enfermedad.

UN DIAGNÓSTICO QUE ALIVIA LOS SÍNTOMAS

   La enfermedad ya está cuando está la mutación, desde el nacimiento, está ligada a un avance lento y empeora con la edad y la manifestación de los síntomas. "No hay nada para curarla pero sí es posible identificar los síntomas para atenuarlos a través de tratamiento y prevenir un empeoramiento", indica el doctor.

   Mediante el proyecto de registro ENROLL se está trabajando en la búsqueda de una terapia génica para actuar sobre el gen "pero es algo complejo ya que no sólo actúa sobre el sistema nervioso central sino sobre todo el cuerpo, por este motivo no es fácil silenciar el gen porque pueden dañarse con ello otros sistemas", aclara Kulisevsky. Hay que encontrar la forma de silenciar la manifestación excesiva del gen y aunque están en marcha investigaciones prometedoras aún no hay nada concluyente.

   "Muchos pacientes antes pasaban sin un diagnóstico certero, estas personas tienen más riesgo de suicidio y de caídas debido a las alteraciones motoras. Ahora están mejor tratados, mejor informados y tienen acceso a consejo genético por si desean tener descendencia", concluye el portavoz de la SEN.