¿Por qué hay más albinos en África que en España? Qué es el albinismo y qué implica

Archivo - Hombre africano albino
Archivo - Hombre africano albino - DRAZEN_/ ISTOCK - Archivo
Publicado: lunes, 7 noviembre 2022 8:14

   MADRID, 7 Nov. (EDIZIONES) -

   Las personas no sufren o padecen albinismo sino que conviven con albinismo que, a diferencia de otras condiciones genéticas, esta no es degenerativa sino estable. De hecho, las personas con albinismo, unas 3.000 en España, no se mueren por ello. Son individuos que reconocemos por su poca o nula pigmentación en la piel, de color rosado, y por su pelo blanco; aunque su rasgo más limitante son sus graves problemas de visión, con una agudeza visual que suele ser inferior al 10%.

   Así lo explica el biólogo, genetista y biotecnólogo Lluis Montoliu, investigador del CSIC y presidente de su Comité de Ética, así como presidente de la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR); un referente en la materia que precisamente lleva más de 30 años estudiando el albinismo, y que ahora trata en su último libro 'Genes de Colores' (Next Door Publishers).

   Según detalla en una entrevista con Infosalus, el albinismo es una condición genética poco frecuente, no es una enfermedad, que aparentemente solo tiene que ver con trastornos de la pigmentación pero, en realidad, es una condición genética que afecta principalmente a la visión. Por eso, según incide, todas las personas con albinismo tienen un déficit visual importante, como antes hemos citado, lo que se considera ceguera legal en España y en otros países, y que por ejemplo les impide tener carné de conducir.

MÁS DE 20 TIPOS DIFERENTES DE ALBINISMO

   Montoliu indica que hay hasta 22 tipos de albinismo, que afectan a diferentes genes. En todos los casos sí se encuentra esa disfunción visual, pero no en todos aparece la pérdida de pigmentación.

   Asimismo, dice que las personas con albinismo presentan una alteración en la percepción de las tres dimensiones, que implica que su visión sea en dos dimensiones, "como si vieran televisión todo el rato". También tienen fotofobia al carecer de pigmento en el iris, el diafragma del ojo. De esta forma, prosigue el investigador del CSIC, la luz puede producir un deslumbramiento incluso doloroso e incómodo para ellos si se les ilumina directamente; "por eso muchos suelen llevar gafas de sol incluso en interiores", apostilla.

   También sus ojos se mueven constantemente y tienen una oscilación lateral, se mueven de lado a lado y en horizontal, llamada 'nistagmo', un trastorno neurológico secundario, según precisa este investigador del CSIC, "aunque para ellos el mundo no se mueve". De hecho, señala que cuando se miran al espejo no ven sus ojos moverse.

CUIDADO CON EL SOL

   Especialmente en el caso de las personas con albinismo, y que presentan falta de pigmentación, estos deben protegerse más que los demás de las radiaciones solares. "El sol nos quema a todos, pero cuanto más pálidos y menos pigmentados estemos, mayor cantidad de protector solar nos tendremos que poner, aparte de protegernos con ropa. Esto es esencial para ellos. Si no se protegen pueden desarrollar algún tipo de cáncer de piel con mayor probabilidad que el resto de las personas, pero si se protegen bien no tienen por qué desarrollar estos tumores de piel", agrega.

   De hecho, llama la atención sobre el hecho de que la mayor parte de personas con albinismo en África mueren por metástasis de cáncer de piel, "muertes innecesarias que podrían evitarse si estas tuvieran acceso a tratamientos y a cremas". Lamenta que la mayor parte de personas con albinismo en África difícilmente llegan a los 40 porque han muerto antes por estas consecuencias de metástasis del cáncer de piel.

CREENCIAS DELEZNABLES EN ÁFRICA

   Por otro lado, este genetista rechaza las creencias "deleznables y rechazables" que sobre las personas con albinismo existen en el continente africano. "Además del sol, el peligro en África son las creencias deleznables y rechazables de brujería que presuponen que al tener un trozo del cuerpo de una persona con albinismo esto trae la salud, fortuna y suerte a una familia. Estas personas son secuestradas o mutiladas o les cortan una mano, una nariz o una oreja, precisamente para satisfacer estas creencias irracionales", critica.

   Por eso, ensalza que en 2015 la ONU decretó que el 13 de junio se celebra el Día Internacional de sensibilización por el albinismo, donde se recuerda que un grupo de personas, por mutaciones en su pigmentación, ponen en peligro su vida en algunos países de África.

   Precisamente, Montoliu recuerda que, aunque la frecuencia de albinos debería ser similar en todo el mundo, en el caso de este continente, en algunos países esta puede ser incluso 10 veces más y puede llegar a una de cada 1.500 personas por ejemplo en Tanzania. "Se concentran por los ataques que sufre el colectivo. Tienden a reunirse entre sí, y a formar unos guetos, y a formar pareja entre personas con el mismo tiempo de albinismo. De esta forma, al ser los dos portadores de albinismo, el 100% de sus hijos nacerán con albinismo; una forma sencilla de aumentar la frecuencia de esta condición genética", resalta.

¿POR QUÉ HAY NIÑOS ALBINOS CUYOS PADRES NO LO SON?

   Concretamente, una explicación que vale para el albinismo y para cualquier otra condición genética o patología congénita, es decir, de nacimiento, es que de todos los genes que tenemos, unos 20.000, en general siempre tenemos una copia que heredamos de nuestro padre y otra de las madres, aclara este científico.

   "Para la gran mayoría de genes, mientras una sea correcta, todo va bien y no sucederá nada. Pero cuando dos personas que forman una pareja tienen descendencia, si cada una de ellas tiene una copia funcional y otra mutante, anómala, y la que transmiten a su hijo en los dos casos sea solo la copia incorrecta, pues ese niño para ese gen tendrá las dos copias que no funcionales y es cuando se presenta esta alteración", explica.

   Por eso, según continúa, siempre se dice que cuando aparece una enfermedad rara o una condición genética como el albinismo, siempre aparece por sorpresa, porque a pesar de no serlo los padres, sí sucederá en el caso de que estos sean portadores de esa mutación que no se va a manifestar hasta que coincida con una mutación en el mismo gen que se aporte por parte del otro miembro de la pareja.

   "Las mutaciones se transmiten de gen en gen y pueden pasarse sin manifestarse. Cuando se escoge pareja y se tiene descendencia con otra persona, si resulta que el azar genético hace que la persona sea portadora de mutaciones justamente en el mismo gen existe posibilidad en un 25% en cada embarazo de que realmente estos niños vengan con esta condición genética, con una enfermedad rara, o con albinismo. Pero ocurre en cada embarazo", resalta este especialista en albinismo.

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTOS

   Aquí destaca la importancia de realizar un diagnóstico genético en las personas albinas, aparte del clínico, para saber qué es lo que realmente ha sucedido, de cara a futura descendencia, y después para plantear una posible terapia: "Debemos saber qué pasa, el gen afectado, y después plantear que podemos hacer para aliviar o curar esa condición genética o situación patológica que aparece en esa persona".

   Recuerda que muchas personas con albinismo no se reconocen como tales porque, como hemos contado, existe el albinismo ocular con un nivel de pigmentación razonable que no haría pensar que son personas con albinismo.

   Sobre su tratamiento, este investigador del CIBERER y del CNB-CSIC manifiesta que existen propuestas experimentales, como una de las que están desarrollando en su laboratorio: "Hace unos 16 años descubrimos que la razón por la que los albinos tienen problemas de visión es porque además de la pérdida de pigmentación, tienen alteradas una de las moléculas que se requieren para sintetizar el pigmento, un neurotransmisor que se utiliza para tratar a pacientes de Parkinson. Dado que se conocía el tratamiento hubo diferentes estudios que han empezado en ensayos clínicos a administrarla con resultados contradictorios. Hay que seguir investigando más".

   Un segundo tratamiento, que se propuso desde los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, fue utilizar un medicamento autorizado para el tratamiento de otra enfermedad rara, y que como efecto secundario aumentaba uno de los sustratos de producción de melanina, pero apenas lo logró en personas con albinismo.

   El tercer grupo de tratamientos, los de la terapia génica, que estudia en su laboratorio del CNB-CSIC con herramientas Crispr de edición genética, y en ratones con las mismas mutaciones identificadas en pacientes con albinismo para volver a la secuenciación correcta del gen. "Creo que esto puede tener mayor futuro", subraya Lluis Montoliu.