MADRID 21 Feb. (EUROPA PRESS) -
Un estudio genético internacional que utiliza biobancos multiancestrales ha identificado nuevas ubicaciones genéticas asociadas con el glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), el tipo más común de glaucoma y la principal causa de ceguera irreversible a nivel mundial.
Los hallazgos, publicados en 'Cell Reports Medicine', detallan loci genéticos específicos de ascendencia y sexo asociados con GPAA e implican genes vasculares y relacionados con el cáncer en el riesgo de GPAA.
En una colaboración que involucra a instituciones de todo el mundo, los investigadores realizaron un metanálisis de datos de 15 biobancos que forman parte de la Iniciativa Global de Metanálisis de Biobancos (GBMI), una red de biobancos de cuatro continentes que representan a más de 2,2 millones de individuos de ascendencia diversa. BioVU, el biobanco de ADN de Vanderbilt vinculado a registros médicos electrónicos no identificados, es parte de la red GBMI.
En el metanálisis, identificaron 62 loci de riesgo genético, seis de los cuales eran nuevos. Luego, los investigadores fusionaron su análisis con el GWAS multiancestro publicado anteriormente y utilizaron "métodos estadísticos sofisticados para identificar actores moleculares únicos entre ancestros".
En general, el estudio identificó 17 nuevos loci genéticos asociados con GPAA, cinco de los cuales eran específicos de ciertos ancestros. Para identificar las funciones funcionales de las variantes asociadas a GPAA y los tejidos que median los efectos genéticos, los investigadores utilizaron datos de expresión de genotipos tisulares disponibles públicamente y realizaron estudios de enriquecimiento genético.
Estos, junto con los estudios de asociación del lado del transcriptoma, implicaron genes vasculares y cancerosos en el riesgo de GPAA, anotaron los investigadores. En particular, el 20% de los genes asociados estaban relacionados con los cilios primarios, una estructura en la superficie de muchas células de vertebrados implicada en la proliferación y señalización celular.
Aunque el análisis identificó grandes loci específicos de ascendencia y sexo asociados con GPAA, el equipo señaló que los sujetos representados por los biobancos del GBMI siguen siendo predominantemente de ascendencia europea. Los investigadores buscan ampliar los participantes representados por biobancos internacionales.
