Hallan genes con grandes efectos en el tamaño de la cabeza y el cerebro

Publicado 21/01/2019 11:23:35CET
WELLCOME LIBRARY, LONDRES

   MADRID, 21 Ene. (EUROPA PRESS) -

   Las cabezas de los niños se expanden constantemente para adaptarse a sus cerebros en crecimiento y los médicos miden de forma rutinaria la circunferencia de la cabeza durante los primeros años de vida para evaluar el desarrollo cerebral saludable. Los niños de todo el mundo siguen patrones similares de crecimiento de la cabeza y el tamaño final de la cabeza se logra en gran medida a la edad de 6 años.

    "Sabemos muy poco acerca de los factores genéticos que influyen en las puntuaciones de la circunferencia de la cabeza más allá de la infancia --señala Beate St Pourcain, científico líder de un nuevo estudio y líder del grupo en el Instituto Max Planck (MPI, por sus siglas en inglés) de Psicolingüística, en Alemania; 'Radboud University Nijmegen', Países Bajos, y la Universidad de Bristol, Reino Unido--. Estudiar la circunferencia de la cabeza en niños mayores y adultos es importante, ya que es una medida permanente de nuestro tamaño máximo de cerebro".

   El equipo de investigación realizó un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en 46.000 adultos y niños para encontrar variantes genéticas que influyen en la circunferencia de la cabeza y el volumen intracraneal (una medida del volumen cerebral).

   En colaboración con el consorcio UK10K, aprovechando información detallada sobre todo el genoma, los científicos pudieron investigar variantes genéticas comunes y relativamente raras en su estudio. El análisis involucró muchas cohortes, incluido el 'Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos' (ALSPAC), una muestra prospectiva donde los científicos pueden monitorizar el crecimiento de los niños desde el nacimiento en adelante.

LA CIRCUNFERENCIA DE LA CABEZA, FIJADA GENÉTICAMENTE A UNA EDAD TEMPRANA

   El equipo encontró que las influencias genéticas en la circunferencia de la cabeza permanecen colectivamente estables durante el desarrollo y también se correlacionan con factores genéticos que contribuyen al volumen intracraneal. Chin Yang Shapland, primer autor compartido en el estudio y asociado con el MPI de Psicolingüística, dice: "Nos sorprendió que los factores genéticos en la infancia expliquen más del 70 por ciento de la varianza genética a los 7 años, y más del 60 por ciento a la edad de 15 años. Esto sugiere que nuestra circunferencia final de la cabeza ya se predijo genéticamente a una edad muy temprana".

   Entendiendo la circunferencia de la cabeza y el volumen intracraneal como dos medidas de una característica subyacente compartida, que los autores denominan "dimensión craneal final", el equipo identificó nueve loci asociados nuevos. Esto incluye una variación genética relativamente rara de gran efecto dentro del gen TP53 que solo ocurre en aproximadamente el 2 por ciento de la población.

   TP53 codifica la proteína p53, apodada "guardiana del genoma", ya que controla la división celular y la muerte celular. Muchas mutaciones de TP53, además de las identificadas en este estudio, se han relacionado con el cáncer, incluidos los tumores que se forman en ciertos tipos de tejido nervioso. Los autores argumentan que p53 podría ser importante para el desarrollo de las meninges, las membranas gruesas que cubren el cerebro y se encuentran directamente debajo del cráneo. Durante el crecimiento cerebral posnatal, las meninges se expanden y desencadenan la producción de más hueso del cráneo.

   "Las asociaciones genéticas ofrecen una nueva perspectiva sobre las contribuciones biológicas de p53 al desarrollo del cerebro y el cráneo", subraya el coautor del estudio Simon Fisher, director del Departamento de Lenguaje y Genética de MPI de Psicolingüística.

   "Nuestros hallazgos muestran que los enfoques de todo el genoma que combinan fenotipos relacionados genéticamente y de desarrollo pueden mejorar el poder de identificar variaciones genéticas relativamente raras con un gran efecto", resume Simon Haworth, primer autor del estudio y asociado con la Universidad de Bristol.

   St Pourcain concluye que "el uso de medidas del cráneo en desarrollo como representante preciso y de fácil acceso para el volumen intracraneal puede permitirnos investigar factores genéticos rentables que también afectan al crecimiento cerebral".