Publicado 30/10/2020 07:34CET

Hallan determinantes genéticos de la fertilidad y la selección natural continua en humanos

La doble hélice del ADN descansa sobre un campo de ACGTs y números binarios
La doble hélice del ADN descansa sobre un campo de ACGTs y números binarios - JONATHAN BAILEY, INSTITUTO NACIONAL DE INVESTIGACI

MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un equipo internacional de investigadores han identificado variantes genéticas asociadas con el éxito reproductivo y señalan que sus hallazgos podrían resaltar los mecanismos subyacentes a la fertilidad y la infertilidad. Además, sus análisis detectaron alelos genéticos bajo la selección actual, proporcionando una idea de la naturaleza de la selección natural actualmente en curso en los seres humanos.

Estos estudios han sido presentados por Iain Mathieson, genetista de poblaciones de la Universidad de Pensilvania, en la Reunión Virtual 2020 de la Sociedad Americana de Genética Humana.

"Este estudio es de interés en relación con nuestros hallazgos sobre biología reproductiva y posibles vínculos con la infertilidad --dice la coautora del estudio Melinda Mills, directora del Centro Leverhulme de Ciencias Demográficas de la Universidad de Oxford--. Pero también pone a prueba empíricamente una de las preguntas más apasionantes y fundamentales formuladas por los científicos de muchas disciplinas y décadas: ¿hay evidencia de selección natural en curso en los seres humanos y, de ser así, qué es y cómo funciona?".

El nuevo estudio se basa en investigaciones previas sobre las bases genéticas del comportamiento reproductivo (momento y número de hijos) y el desarrollo reproductivo para identificar los determinantes genéticos individuales del número de niños nacidos o sin hijos.

Los investigadores realizaron estudios de asociación de todo el genoma en hasta 785.604 individuos de ascendencia europea e identificaron 43 loci genéticos asociados con el número de niños nacidos o sin hijos. Estos loci abarcan diversos aspectos de la biología reproductiva a lo largo de la vida, incluido el momento de la pubertad, la edad del primer nacimiento, los niveles de hormonas sexuales, la sexualidad y la edad de la menopausia.

Los hallazgos demuestran que diversos mecanismos biológicos contribuyen al éxito reproductivo, lo que implica influencias tanto neuroendocrinas como conductuales. En última instancia, los investigadores creen que esto podría conducir a una mejor comprensión de la biología de la reproducción y tal vez la base genética de la infertilidad.

Además, al integrar estos hallazgos con datos de escaneos de selección antiguos, los investigadores pudieron identificar un ejemplo único de un alelo, conocido como FADS1 / 2, que estaba bajo selección en nuestro pasado antiguo y permanece bajo selección en la actualidad.

"La investigación independiente ha demostrado que este alelo ha estado bajo selección durante muchos miles de años, potencialmente relacionado con cambios en la dieta en el momento de la transición a la agricultura --señala el doctor Mathieson--. Por lo tanto, representa quizás el único ejemplo de una variante genética con evidencia de selección histórica y en curso".

Mathieson resalta que el estudio plantea una serie de preguntas para analizar en el futuro, como por qué se está seleccionando el locus FADS1 / 2. Los experimentos en modelos animales podrían proporcionar una pista: eliminar el gen FADS1 en ratones conduce a la infertilidad masculina y femenina.

Además, el doctor Mills señala que este estudio, como casi el 90% de la investigación genética contemporánea, está limitado por el uso de datos de solo individuos de ascendencia europea. "Esto es problemático, como hemos abordado nosotros y otros --reconoce--. Las futuras ampliaciones de este trabajo examinarán diversas poblaciones no europeas".

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