Publicado 01/10/2021 07:30CET

Hallan una condición genética infantil desconocida y su posible cura

Archivo - Secuencia de ADN
Archivo - Secuencia de ADN - FLICKER/SHAURY - Archivo

MADRID, 1 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un equipo internacional de investigadores ha descrito una afección genética desconocida hasta ahora que afecta a los niños, y afirman que también han encontrado un posible método para prevenir la mutación genética mediante la administración de un fármaco durante el embarazo, según publican en 'The New England Journal of Medicine'.

En el trabajo participaron investigadores de Egipto, India, Emiratos Árabes Unidos, Brasil y Estados Unidos. "Aunque diferentes médicos atendían a estos niños, todos ellos mostraban los mismos síntomas y todos tenían mutaciones de ADN en el mismo gen", explica el autor principal, Joseph G. Gleeson, profesor Rady de Neurociencia en la Escuela de Medicina de la Universidad de California San Diego y director de neurociencia en el Instituto Infantil Rady de Medicina Genómica.

El equipo de investigación bautizó la enfermedad como 'síndrome de Zaki en honor a la coautora Maha S. Zaki, doctora del Centro Nacional de Investigación de El Cairo (Egipto), que fue la primera en detectar la enfermedad.

El síndrome de Zaki afecta al desarrollo prenatal de varios órganos del cuerpo, como los ojos, el cerebro, las manos, los riñones y el corazón. Los niños sufren discapacidades de por vida. La afección parece ser poco frecuente, pero se necesitan estudios futuros para determinar la prevalencia.

"Llevamos muchos años perplejos ante los niños que padecen esta enfermedad --reconoce Gleeson--. Habíamos observado a niños de todo el mundo con mutaciones en el ADN del gen Wnt-less (WLS), pero no reconocimos que todos tenían la misma enfermedad hasta que los médicos compararon las notas clínicas. Nos dimos cuenta de que estábamos ante un nuevo síndrome que puede ser reconocido por los clínicos, y potencialmente prevenido".

El coautor Bruno Reversade, doctor y director de investigación de la Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (A*STAR) de Singapur, ayudó a identificar a varias familias con miembros que padecían el síndrome de Zaki y a investigar una posible intervención terapéutica.

"Aunque hemos demostrado que es posible imitar la deficiencia de WNT con fármacos específicos, el verdadero reto era superar, y posiblemente rescatar, esta enfermedad congénita", apunta Reversade.

Mediante la secuenciación del genoma completo, los investigadores documentaron mutaciones en el gen WLS, que controla los niveles de señalización de una proteína similar a la hormona conocida como Wnt (pronunciado wint). La señalización Wnt es un grupo muy conservado de vías proteicas que intervienen en el desarrollo embrionario.

Los científicos generaron células madre y modelos de ratón para el síndrome de Zaki, y trataron la enfermedad con un fármaco llamado CHIR99021, que potencia la señalización Wnt. En cada modelo de ratón, descubrieron que el CHIR99021 potenciaba las señales Wnt y restablecía el desarrollo. A los embriones de ratón les crecieron las partes del cuerpo que les faltaban y los órganos volvieron a crecer con normalidad.

"Los resultados fueron muy sorprendentes porque se suponía que los defectos estructurales de nacimiento, como el síndrome de Zaki, no podían prevenirse con un fármaco --subraya el primer autor, Guoliang Chai, doctor y antiguo becario postdoctoral de la Facultad de Medicina de la UC San Diego, que ahora trabaja en la Capital Medical University de Pekín (China)--. Podemos ver que este fármaco, o fármacos similares, se utilizarán finalmente para prevenir los defectos de nacimiento, si los bebés pueden ser diagnosticados con suficiente antelación".

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