Un gran estudio genético confirma que el riesgo de síndrome de Tourette está causado por muchos genes

Guiño, tic
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Publicado 01/03/2019 13:56:32CET

MADRID, 1 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un metaanálisis de múltiples estudios sobre el trasfondo genético del síndrome de Tourette ha revelado que las variantes en cientos de genes, trabajando en combinación, contribuyen al desarrollo de este trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por tics motores y vocales crónicos involuntarios.

De esta forma, el estudio, dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts, la Universidad de California en Los Ángeles, la Universidad de Florida y la Universidad de Purdue (Estados Unidos), sugiere que Tourette es parte de un espectro continuo de trastornos de tic, que van desde tics leves, a veces transitorios, hasta casos graves que pueden incluir síntomas psiquiátricos.

El informe de este equipo, publicado en la revista 'American Journal of Psychiatry', también describe el hallazgo de que los individuos con más variantes asociadas al síndrome de Tourette están aún más afectados, lo que aumenta la posibilidad de predecir si los niños con trastornos de tic leves desarrollarán el trastorno al completo en el futuro.

"Este estudio confirma que, en la mayoría de los pacientes, la base genética subyacente del síndrome de Tourette es poligénica, es decir, muchos genes que trabajan juntos para causar una enfermedad. Esto significa que la mayoría de las personas que tienen Tourette no tienen un solo gen inactivo, sino que heredan cientos de pequeños cambios de ADN de ambos padres que se combinan para causar el síndrome", explica uno de los autores del estudio, Jeremiah Scharf.

Si bien se sabe que la mayor parte del riesgo de síndrome de Tourette se hereda, las pocas variantes genéticas asociadas al riesgo que se han identificado representan solo un pequeño porcentaje de casos. Muchas variantes genéticas comunes que actúan en conjunto se han asociado con un mayor riesgo de enfermedad, lo que sugiere que los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) podrían aclarar qué riesgo potencial tienen los genes y cuáles no contribuyen realmente al desarrollo de este trastorno.

Para lograr el mayor conjunto de datos posible, los investigadores combinaron los resultados del único estudio GWAS publicado con los nuevos datos de tres consorcios internacionales de genética para llegar a un total de 4.819 pacientes con Tourette y casi 9.500 voluntarios de control no afectados. Un análisis secundario de los datos del estudio de genética comparó a más de 700 afectados con más de 450 personas con otros trastornos de tic y más de 6.000 personas de control.

Los resultados de este análisis identificaron múltiples variantes genéticas, aunque solo una de ellas alcanzó la significación de todo el genoma asociada con un mayor riesgo de Tourette. El uso de un sistema de puntuación de riesgo poligénico agregado basado en las variantes de riesgo identificadas para analizar a cada individuo en el estudio, con y sin Tourette, así como los individuos con trastornos de tic menos graves, confirmó que aquellos que heredaron más variantes de riesgo tenían síntomas más graves. Sin embargo, la presencia de variantes asociadas no se limitó a aquellos con trastornos de tic.

"Cada una de las variantes que contribuyen al desarrollo de Tourette está presente en una proporción significativa de la población general, lo que significa que la mayoría de los afectados no tienen genes 'rotos' o 'mutados'. Los movimientos y pensamientos que tienen las personas con este trastorno son los mismos que los de la población general, pero en mayor medida. Ahora hemos demostrado que esta afirmación es realmente cierta a nivel genético", explica el investigador.