MADRID, 25 Ene. (EUROPA PRESS) -
El doctor Julián Fernández Martín, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, ha advertido de que la fiebre y los síntomas inflamatorios persistentes pueden estar delatando una enfermedad autoinflamatoria, como la fiebre mediterránea familiar (FMF) y la artritis idiopática juvenil.
Así lo ha expresado en el marco del webinar 'Current Topic en Enfermedades Autoinflamatorias', organizado por la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) con el patrocinio de Novartis.
Como ha destacado el doctor Fernández Martín, "el objetivo principal de este webinar es la puesta al día y sensibilización acerca de los síndromes autoinflamatorios, pensar en ellos e introducirlos en el diagnóstico diferencial de procesos febriles e inflamatorios de cualquier órgano". De hecho, prosigue, "pensar que la fiebre es algo más que infección parece un tópico, pero es importante".
"La FMF, la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y la enfermedad de Still del adulto son enfermedades sistémicas, que tocan distintas esferas del organismo y que, en tiempos de medicina de precisión, son objeto de una alta exigencia en la obtención del control-remisión y de la excelente calidad de vida. La complejidad exige multidisciplinariedad para que la calidad de vida de esos pacientes sea mejor", señala Fernández Martín.
En este sentido, ha explicado que la FMF es una enfermedad genética monogénica, es decir, transmitida a través de una mutación en un solo gen (MEFV), que codifica una proteína llamada pirina. Cuando esta proteína no se sintetiza o lo hace de forma defectuosa, no se regula correctamente la inflamación y aparecen los síntomas de la enfermedad.
"Es el paradigma de las llamadas enfermedades autoinflamatorias, al ser la más frecuente dentro de tratarse de una patología rara (se estima que presenta una prevalencia en torno al 1-5/10.000) y haber sido la primera que se describió hace 25 años", afirma por su parte la doctora Esther Sánchez García, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla), y una de las ponentes del webinar.
Sánchez García subraya que la intención de su charla es visibilizar la FMF y hacer una puesta al día de cómo diagnosticar y tratar a estos pacientes. "Debe formar parte del diagnóstico diferencial de pacientes con fiebre o síntomas inflamatorios persistentes para poder establecer un diagnóstico precoz, iniciar tratamiento y derivarlos a centros de referencia", expresa.
De hecho, la experta considera que la fiebre mediterránea familiar es "poco conocida" para los médicos de Atención Primaria, pero no para los pediatras. "En la edad pediátrica, entra dentro de la sospecha diagnóstica en niños con fiebre, artralgias (dolor en las articulaciones) y/o dolor abdominal persistentes", detalla.
Para la especialista en Medicina Interna, "más que un reto terapéutico, la FMF supone un reto diagnóstico". Tal y como explica, "los pacientes, en general, jóvenes, presentan síntomas en muchos casos inespecíficos y que, por tanto, son diagnosticados con una demora en torno a los 7 años desde el inicio de los mismos".
Además, recalca que padecen un proceso inflamatorio crónico que conlleva una limitación importante en su calidad de vida y el riesgo de desarrollar complicaciones durante el curso de la enfermedad, por lo que la optimización terapéutica es fundamental.
Por otra parte, la doctora Sánchez García indica que, según las guías de tratamiento vigentes publicadas por la Liga Europea contra las Enfermedades Reumáticas, el tratamiento de elección de la FMF siempre debe ser la colchicina, ya que este fármaco ha demostrado disminuir la frecuencia y la intensidad de los brotes, controlando la enfermedad, así como reducir el riesgo de desarrollar amiloidosis AA, la principal complicación de esta patología. "En caso de intolerancia o resistencia a esta, debemos plantear iniciar tratamiento biológico con bloqueantes de la interleucina-1 (IL-1)", afirma.
ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL DE INICIO SISTÉMICO Y ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO
Asimismo, la fiebre persistente también es un síntoma común en la artritis idiopática juvenil de inicio sistémico y la enfermedad de Still del adulto que, actualmente, forman parte del espectro de una misma enfermedad, si bien los criterios para su diagnóstico no están consensuados y son algo diferentes.
Según el doctor Jordi Antón López, de la Sección de Reumatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), y ponente del webinar de SEMAIS, la AIJ sistémica/enfermedad de Still del adulto es una patología autoinflamatoria en la que predominan, además de la fiebre, los síntomas sistémicos y la artritis.
"Tenemos nuevas herramientas terapéuticas para su tratamiento (fármacos anti-interleucina-1 y anti-interleucina-6). Pero es importante diagnosticarla precozmente, ya que alguno de estos pacientes se puede complicar con un síndrome de activación del macrófago", concluye este pediatra reumatólogo.
