Actualizado 28/02/2020 13:42:54 +00:00 CET

Experto del ISCIII lamenta que sanitarios y científicos no entiendan lo que son las enfermedades raras

Manuel Posada, en su despacho del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII.
Manuel Posada, en su despacho del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII. - RICARDO SANTAMARÍA/ISCIII

MADRID, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCII), Manuel Posada, ha lamentado que actualmente ni los propios profesionales sanitarios y científicos comprendan "totalmente" lo que significan las enfermedades raras.

"No es fácil para los profesionales familiarizarnos con ellas, así que para la sociedad puede ser aún más difícil. A muchas personas les puede llegar el problema que supone un caso particular, lo cual está bien, pero es un drama que afecta a la familia, a la comunidad y la sociedad en términos clínicos, sociales, laborales, económicos. Aún buscamos el mejor patrón general que pueda mejorar cómo nos enfrentamos a la globalidad de estas enfermedades", ha dicho con motivo de la celebración, este sábado, del Día Mundial de las patologías poco frecuentes.

Y es que, tal y como ha explicado, "falta aún conocimiento" del entorno y de todo lo que significan estas enfermedades, si bien ha informado de que en los últimos años se ha avanzado en el conocimiento clínico sobre el diagnóstico, relativo a las mejoras tecnológicas, los avances en la secuenciación, el protagonismo de las 'ómicas' y la relevancia de la bioinformática.

"En la parte terapéutica los avances son más lentos, las mejoras en tratamientos no corren tanto como la práctica diagnóstica. En este sentido, estamos llegando a un punto en el que no es sencillo definir qué es una enfermedad. Siempre hemos concebido la enfermedad como un conjunto de síntomas y características clínicas, con pruebas analíticas; pero cuando todo se centra en la influencia mutaciones, los profesionales nos enfrentamos a cuadros clínicos muy difíciles de distinguir y comprender. Con este panorama no es sencillo medir los avances, pero está claro que mejoramos en conocimiento molecular y capacidad diagnóstica", ha apostillado el experto.

Respecto al futuro del abordaje terapéutico de las enfermedades raras, Posada ha aseverado que serán protagonistas las técnicas de edición génica, inmunoterapia y, en general, aquellas personalizadas. Y es que, a su juicio, van a poder mejorar el ámbito terapéutico en enfermedades en las que puede ser menos complejo combatir la enfermedad, las monogénicas.

En todo caso, apostilla, aún se está en los "albores" de posibles mejoras terapéuticas gracias a estas herramientas. Hay mucho más conocimiento científico. Esto es una buena noticia, pero también exige comprenderlo", ha enfatizado el experto, para subrayar la necesidad de que hayan "filósofos de la ciencia" para ver dónde se está actualmente, cómo se traduce lo que muestran las nuevas tecnologías y qué significan.

Para leer más